イソ吉草酸血症は大人でもなりますか？

イソ吉草酸血症は生まれつきの病気であり、大人になって初めてなるということはありませんが、軽症の場合には、大人になってから診断されることもあります。

イソ吉草酸血症は、ロイシン（筋肉などを作るアミノ酸）を分解する酵素がうまく働かず、体内に有害なイソ吉草酸がたまることで起こる病気です。遺伝子異常による先天性（生まれつき）の代謝異常症であり、大人になって初めてなる病気ではありません。しかし、まれに軽症型の場合に、小児期に症状がほとんど出ず、大人になるまで診断されないことがあります。

大人で初めて症状が現れるケースは、ごく軽度の症状や無症状のまま過ごし、大きな体調変化による体へのストレスによって、代謝負荷がかかったときに症状が出現して気がづかれます。具体的には、感染症や手術、過度なダイエットや絶食、激しい運動、たんぱく質の過剰摂取などがきっかけで、診断に至ることが多いです。この場合、嘔吐、倦怠感、意識障害、体臭の変化などが見られることがあります。

成人で診断される場合も、治療の基本は低ロイシン食と薬物療法（L-カルニチンやグリシン）による発作予防や生活の安定が目標となります。

つまり、イソ吉草酸血症は生まれつきの病気ですが、症状の出方によっては、大人になって初めて発症するように見えることもあるのです。