イソ吉草酸血症の赤ちゃんはどのような特徴がありますか？

イソ吉草酸血症の赤ちゃんには、「授乳後嘔吐」「ぐったり」「独特の体臭」などの特徴がみられます。

イソ吉草酸血症は、ロイシンというアミノ酸を分解する酵素がうまく働かず、体内に有害なイソ吉草酸がたまることで起こる、先天性（生まれつき）の代謝異常症です。

本症の赤ちゃんは出生時には健康に見えることがよくありますが、重症型では症状は通常生後1日から2週間の間に始まります。一方で、普段は元気で、感染や絶食などの体にストレスがかかった時に症状が出現し、発達遅滞や体重増加不良をきっかけに診断される慢性間欠型や、新生児スクリーニングで発見される軽症型・無症状型なども存在します。

本症の​赤ちゃんでは、いくつかの特徴的な症状が見られます。まず、授乳後に嘔吐する、元気がなくぐったりしている、泣き方が弱い、眠りがち、低体温症といった全身症状が現れることがあります。さらに、体や尿から「蒸れた足の裏のような独特の匂い」がすることが多く、これは本症の特徴的なサインです。

重症の場合は、けいれんや呼吸異常、意識障害などが起こることもあり、治療をしないと代謝性アシドーシス（血液が酸性に傾く状態）や高アンモニア血症などが進行し命にかかわるため、緊急の治療が必要です。また成長障害や、代謝危機（代謝のバランスが崩れた状態）を繰り返すことで発達遅滞をきたすことがあります。

早期に診断され治療が開始されれば、発作を防ぎ、成長や発達に大きな影響を与えずに生活することが可能です。