イソ吉草酸血症の原因となる「イソ吉草酸」とはなんですか？

イソ吉草酸は、ロイシンというアミノ酸の分解過程で産生される物質です。

人が食事から摂るたんぱく質は、体の中でアミノ酸に分解されます。その中のひとつであるロイシンは、筋肉などを作るアミノ酸であり、通常は体内で段階的に分解され、最終的にエネルギーとして利用されます。この過程をアミノ酸代謝といいます。ロイシンが分解される途中で産生されるのが、イソ吉草酸です。

イソ吉草酸血症は、ロイシンの代謝過程で必要な、イソ吉草酸を分解する酵素「イソ吉草酸CoAデヒドロゲナーゼ」が欠けている、あるいは働きが弱い状態です。これにより、イソ吉草酸が体内にたまり、血液や組織に毒性をもたらすのです。具体的には、血液が酸性に傾く「代謝性アシドーシス」を起こしたり、脳や肝臓などの臓器に負担がかかり、嘔吐、ぐったりする、けいれん、独特の匂いなどの症状を引き起こします。

つまり、イソ吉草酸自体はロイシン代謝の中間生成物（分解途中の物質）で、正常であれば体に害はありません。しかし、代謝酵素が働かないことで「有害物質」として体内に蓄積し、イソ吉草酸血症の症状の原因となります。