Ｎ−アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症

NAGS遺伝子異常により尿素回路が働かなくなることが原因です。

アンモニア処理ができず脳障害を起こす先天代謝異常症です。

基幹病院の代謝遺伝外来を中心に、専門医とチーム医療で探すことが大切です。

未治療では極めて予後不良ですが、早期診断と治療が行われれば寿命は大きく損なわれません。

初期は元気がない、吐くなど非特異的な症状が多いです。

高アンモニア血症により嘔吐や意識障害などの症状が出ます。

放置すると脳障害や命の危険に直結します。

確実なセルフチェックはできません。症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えることで、注意すべき症状はセルフチェックできます。

重症化すると昏睡や重い脳障害に至ることがあります。

小児は小児科、成人は内科を受診し、代謝専門医へ紹介してもらいます。

元気や意識が普段と違えば、早めの受診が目安です。

原因に直接効く薬を中心に、アンモニアを下げる治療を行います。

薬の継続、感染・絶食の回避、食事管理が大切です。