Ｎ−アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？

Ｎ−アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症が疑われる場合、まず小児科または内科を受診し、その後、代謝専門外来を紹介してもらうのが一般的です。

症状に最初に気づいた時点での受診先としては、小児では小児科、成人では内科が現実的な入口になります。哺乳不良（ミルクを飲まない）、嘔吐、ぐったりしている、意識がはっきりしないなどの症状がある場合、まず小児科や内科で血液検査を行い、アンモニア（体に有害な老廃物）の値を確認します。高アンモニア血症が疑われた場合には、速やかに代謝専門医のいる施設へ紹介されることが重要です。

最終的に中心となる診療科は、先天代謝異常症を専門とする臨床遺伝科や代謝科です。具体的には、臨床遺伝専門医や内分泌代謝科専門医などの、先天代謝異常症を専門とする医師が所属する臨床遺伝外来、先天代謝異常症外来などが該当します。

専門外来では、尿素回路異常症としての鑑別診断、遺伝子検査、薬物療法（N-カルバミルグルタミン酸）、食事療法の調整、家族への遺伝カウンセリングまで含めた包括的な診療が行われます。多くの場合、医師だけでなく、遺伝カウンセラーや代謝専門の管理栄養士がチームとして関わります。

また、けいれんや意識障害などの神経症状がある場合には神経内科・小児神経科が、重症の高アンモニア血症では集中治療科や腎臓内科（血液浄化を担当）が一時的に関与しますが、長期的な診療の中心は代謝・遺伝専門チームが担います。