Ｎ−アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症のセルフチェックはできますか？

Ｎ−アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症は、家庭で行える確実なセルフチェックができない病気です。診断には、医療機関での評価と専門的な検査が不可欠です。

この病気は、尿素回路（アンモニアを無害な尿素に変える仕組み）が生まれつきうまく働かず、アンモニア（体に有害な老廃物）が体内にたまる先天代謝異常症です。症状としては、元気がない、食欲がない、嘔吐、眠気、頭痛、ぼんやりするなどがみられますが、これらはいずれも風邪、胃腸炎、感染症、他の神経疾患などでも起こり得る非特異的な症状です。そのため、症状だけを基に自己判断で見分けることはできません。

確定診断には、血液中のアンモニア測定、血中アミノ酸分析、尿検査（有機酸など）、さらにNAGS遺伝子検査が必要で、いずれも家庭では実施できません。したがって、質問票や症状検索だけで診断や否定を行うことはできません。

ただし、注意すべきサインを知っておくことは重要です。新生児や乳児では、哺乳不良（ミルクを飲まない）、ぐったりしている、反応が弱い、眠ってばかりいるといった変化が警告サインになります。小児期以降では、原因不明の繰り返す嘔吐、頭痛、強い疲労感、急な行動や性格の変化、意識障害などがみられることがあります。特に、感染症、長時間の絶食、高たんぱく摂取をきっかけに症状が悪化する場合は、早急に医療機関でアンモニア測定を受けることが重要です。

また、症状検索エンジン「ユビー」で質問に沿って回答を進めるだけで、N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症で注意すべき症状についてセルフチェックができます。ぜひご活用ください。