Ｎ−アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症の末期症状はどのようなものがありますか？

Ｎ−アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症の末期症状で最も深刻なのは、高アンモニア血症による脳の障害です。治療が行われず、あるいは重度の高アンモニア血症を繰り返すと、アンモニア（体に有害な老廃物）が脳に強い毒性を示し、急速かつ不可逆的な障害を引き起こします。

この病気が進行すると、制御できない重度の高アンモニア血症による深刻な脳障害が生じます。強い眠気から反応低下がみられ、やがて高度の意識障害（呼びかけに反応しない状態）に至ります。さらに悪化すると昏睡（深い意識障害）となり、脳幹反射（呼吸や瞳孔反応を保つ中枢機能）が失われることもあります。けいれんが持続して治療に反応しなくなる、異常な姿勢をとる、脳浮腫（脳がむくむ状態）や頭蓋内圧亢進（頭の中の圧が高まる状態）が生じるなど、命に直結する状態になります。

末期の高アンモニア発作では、呼吸不全（自分で十分に呼吸できない）、血圧低下、多臓器不全（複数の臓器が同時に機能しなくなる）を合併し、集中治療室での管理が必要となることもあります。一命を取り留めた場合でも、アンモニアによる脳障害が蓄積すると、重度の知的障害、発達遅滞、運動障害、てんかん、経管栄養が必要なほどの摂食障害など、重い後遺症が残ることがあります。

ただし、この病気には原因に直接作用する治療薬があり、早期診断と継続的な治療によって、こうした末期症状に至らずに経過できる例も多いとされています。