Ｎ−アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症ではどのような症状がありますか？

Ｎ−アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症では、アンモニア（体に有害な老廃物）が体内にたまることで、高アンモニア血症を起こし、脳の症状を中心とした重い症状が現れます。症状の出方は、酵素の働きが完全に失われているか、一部残っているかによって大きく異なります。

重症型では、新生児期の生後24〜72時間以内に発症し、哺乳不良（ミルクを飲まない）、嘔吐、ぐったりする、体温や呼吸が不安定になるなど、敗血症（重い感染症）のような症状で始まります。その後、筋緊張低下（体に力が入らない状態）、異常な動き、けいれん、意識障害が急速に進行し、高アンモニア性昏睡（アンモニアによる深い意識障害）に至ることがあります。肝腫大（肝臓が大きくなる）や肝機能異常を伴う場合もあります。

一方、軽症型では乳児期から小児期、思春期、成人期に発症することがあります。体重増加不良、食事量の低下、自然にたんぱく質を避ける行動、繰り返す嘔吐、眠気、筋力低下や運動失調（ふらつき）がみられます。さらに、頭痛、腹痛、疲れやすさ、視覚異常、行動や性格の変化、混乱、学習障害などの精神・神経症状を反復的に起こします。感染症、高たんぱく食、手術、絶食などで、体がカタボリック状態（エネルギーを作り出すために自分の体を分解している状態）になることが、症状悪化の引き金になります。

高アンモニア状態が繰り返されたり長く続いたりすると、発達の遅れや知的障害など、永続的な脳障害が残ることがありますが、早期診断と治療により重い後遺症を防げる場合も多いです。