Ｎ−アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症の場合、日常生活で気を付けることはありますか？

N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症の方は、薬の服用、感染予防、食事管理に注意して、アンモニア（体に有害な老廃物）が体内に溜まらないようにすることが大切です。

この病気では尿素回路（アンモニアを無害な尿素に変える仕組み）が弱いため、体が「分解モード」（自分のたんぱく質を壊してエネルギーを作る状態）になる状況を避ける必要があります。

日常生活の基本は、処方されたカルバミルグルタミン酸（尿素回路を動かす薬）や必要に応じた窒素除去薬を、自己判断で中断せず、決められた量と方法で内服することです。また、定期的に血液検査を行い、アンモニアやアミノ酸の値を確認します。緊急時に備えて、もしもの時の対応をまとめたメモや服薬リストを常に携帯することも大切です。

食事については、代謝専門の管理栄養士の指示に従い、年齢や状態に応じた低〜中等量のたんぱく食と十分なカロリー摂取を心がけます。長時間の絶食は避け、少量ずつでも規則正しく食べることが重要です。発熱、感染症、下痢・嘔吐などで食事が取れない場合は、「シックデイ対応」として早めに医療機関へ連絡します。

また、バルプロ酸などアンモニアを上げやすい薬剤は原則避け、新しい薬を使用する際は必ず主治医に相談します。「ぐったりする」「吐く」「様子や性格がいつもと違う」といった初期サインを家族や学校・職場で共有し、異変時には速やかに受診することが重症化予防につながります。