Ｎ−アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症には初期症状はありますか？

Ｎ−アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症には初期症状がありますが、その多くは非特異的で、風邪や胃腸炎、授乳トラブルと区別がつきにくい軽い症状から始まります。これは、アンモニア（体に有害な老廃物）が徐々に体内にたまることで症状が進行するためです。

重症型では、新生児期の生後数日以内に初期症状が現れます。哺乳不良（ミルクを飲まない、吸う力が弱い）、嘔吐、眠ってばかりいる、反応が鈍い、機嫌が悪いといった変化が最初にみられます。さらに、呼吸が速くなる、呼吸が不安定になる、体温が安定しないなどの生理的変化が、感染症の証拠がないにもかかわらず出現することがあります。これらの段階では、まだ、けいれんや昏睡に至っていないことも多く、見逃されやすいのが特徴です。

軽症型や遅発型では、乳児期以降や学童期、成人期に初期症状が現れることがあります。繰り返す原因不明の嘔吐、頭痛、強い疲労感、過度の眠気、集中力の低下などが主な症状です。一時的な行動変化、混乱、ふらつき（運動失調）がみられることもあります。これらは感染症、高たんぱく摂取、手術、絶食などで、体がカタボリック状態（エネルギーを作り出すために自分の体を分解している状態）になることをきっかけに出現・悪化し、短時間で重症の高アンモニア性脳症に進行する可能性があります。

このような初期症状がみられた場合、早期に血液検査でアンモニア値を測定し、尿素回路異常症を疑うことが重症化を防ぐ鍵となります。