Ｎ−アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症の名医の探し方を教えてください。

N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症の名医を探すには、まず代謝専門医を受診し、専門施設を紹介してもらうのが確実です。この病気は非常にまれな尿素回路異常症であり、一般の内科や小児科のみで長期管理を行うことは難しいため、先天代謝異常症を専門とする医師・施設による診療が推奨されます。

具体的には、「先天代謝異常症外来」「代謝・遺伝科」「臨床遺伝科」などの名称を持つ診療科を探します。これらの多くは、大学病院や大規模小児病院、基幹病院に設置されており、臨床遺伝専門医や内分泌代謝科専門医が中心となって診療を行っています。医師に加え、管理栄養士や遺伝カウンセラーがチームとして関わる体制が整っていることも重要なポイントです。

探し方としては、まずかかりつけの小児科や内科に相談し、「尿素回路異常症（N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症）」であることを明示したうえで、代謝専門施設への紹介を依頼します。また、日本先天代謝異常学会が公開している精密検査施設一覧や、希少疾患の相談窓口、患者支援団体の情報も有用です。

海外を含めると、尿素回路異常症専門医を検索できるディレクトリや、希少疾患支援団体が提供する「専門医検索ツール」もあり、地域ごとの専門施設を見つける手助けになります。遺伝カウンセリング外来も、適切な専門医や医療機関につなぐ窓口として役立ちます。