フォン・ヴィレブランド病(von Willebrand病)と症状の関連性をAIで無料でチェック

フォン・ヴィレブランド因子とは、血液が正常に固まるために重要なタンパク質で、以下のような役割を持っています。

血小板が傷口につきやすくする

血管が傷ついたときに、血小板（血液を固まりやすくする血液中の成分）が傷口に集まりやすくなり、血栓を形成し、出血を止めることができます。

第Ⅷ因子を安定化させる

第Ⅷ因子は、「凝固因子」といって血液が傷口で固まるのを助ける大切な成分のひとつです。傷口ができると、vWFはこの因子を安定化することで出血が止まりやすくなります。

これらの働きにより、血管が傷ついたときに血液が固まり、出血を止める過程で中心的な役割を果たします。

フォン・ヴィレブランド病は、血液が正常に固まるために重要なタンパク質であるフォン・ヴィレブランド因子の量や機能に異常が生じることで起こり、出血しやすくなる遺伝性の病気です。
フォン・ヴィレブランド病は以下のようにタイプ1～3の病型に分けられます。

タイプ1

最も患者数の多い型で、フォン・ヴィレブランド因子の機能は正常ですが量が少なくなっています。軽度から中等度の症状がみられます。

タイプ2

フォン・ヴィレブランド因子の機能に問題があります。タイプ2はさらに4つのサブタイプに分けられます。

タイプ3

フォン・ヴィレブランド因子が全く存在していない状態です。最も症状が重く、重度の出血傾向がみられます。

鼻出血やあざなどの出血による症状がみられます。診断は症状、家族歴、血液検査に基づいて行われます。

フォン・ヴィレブランド病の初期症状は、以下のような軽度の出血傾向として現れることが多いです。

鼻血

小さなきっかけで頻繁に起こることがあります。

あざ

軽い打撲や圧迫であざができやすくなります。

歯茎からの出血

特に歯磨きの際に歯茎から出血しやすくなります。

月経の異常

女性の場合、月経時に通常よりも出血が多く見られることがあります。

これらは、小児期から生じることが一般的ですが、症状が軽く成人まで気づかれないこともあります。

フォン・ヴィレブランド病の症状は軽度から重度まで幅広く、主に以下のような出血関連の症状が見られます。

鼻血

特に頻繁や長引く鼻血が特徴的です。

口腔出血

唇、頬の内側、舌などからの出血が起こることがあります。

皮下出血

小さな赤い点が皮膚に複数現れることがあります。

月経出血

通常よりも長期間、または量が多い月経が見られることがあります。

手術後や外傷後の出血

手術、歯科処置後や怪我の後に、出血が止まりにくいことがあります。

筋肉内出血や関節出血

特に重度の場合に、筋肉や関節内への出血が見られることがあります。

軽度のフォン・ヴィレブランド病では日常生活への影響は少ない場合もありますが、重度の場合には命に関わる出血を引き起こすリスクもあります。

フォン・ヴィレブランド病の原因はフォン・ヴィレブランド因子（vWF）の設計図となる遺伝子に、先天的な異常が生じることが主な理由です。他の後天的な要因でvWFが減少する場合もあります。血液を固めるために必要なタンパク質であるvWFの量が減少したり、機能が低下することで血液が固まりにくくなります。
フォン・ヴィレブランド因子とは、血液が正常に固まるために重要なタンパク質で、以下のような役割を持っています。

血小板が傷口につきやすくする役割

血管が傷ついたときに、血液を固まりやすくする血液中の成分である血小板と血管をつなぐノリの役割を果たし、出血を止めることができます。

第Ⅷ因子を安定化させる役割

第Ⅷ因子は、「凝固因子」といって血液が傷口で固まるのを助ける大切な成分のひとつです。傷口ができると、vWFはこの因子を安定化することで出血が止まりやすくなります。

フォン・ヴィレブランド病が疑われる症状として以下のものがあげられます。

出血しやすい・止まりにくい

• 鼻出血が頻繁にあるか、10分以上続く
• 歯茎からの出血が容易に起こる
• 皮下出血（青あざ）ができやすい
• 切り傷や怪我の出血が15分以上続いたり、1週間以上止血と再出血を繰り返したりする
• 手術後や歯科処置後に出血が長引く
• 月経による出血が多い、止まりにくい

家族歴

• 同様の出血傾向がある家族がいる
• 家族にフォン・ヴィレブランド病と診断された方がいる

また、症状検索エンジン「ユビー」も質問に答えるだけでセルフチェックができますので、ご活用ください。

通常の日常生活においては、ほぼ影響はありませんが、O型の方は他の血液型の方に比べて血が止まりにくいことがあるとされています。

O型の方は、止血に必要な物質が他の血液型の方よりも少ない傾向があり、それが原因で血が止まりにくい可能性があります。

出血は、一次止血と二次止血の二段階を経て止まります。

一次止血では、フォン・ヴィレブランド因子（VWF）を介して、血液中の血小板が集まり、結合することで一次血栓を作り、傷口をふさぎます。

ニ次止血では、12種類の凝固因子が連鎖的に働くことで、フィブリンという膜が一次血栓の周りに形成され、より強固な二次血栓を形成します。

O型の方は、一次止血に必要なVWFや二次止血に必要な第VIII因子が少ない傾向があり、血が止まりにくいことがあります。

ただし、個々の止血能力は、血液型以外の要因（例えば、健康状態や薬の影響など）にも影響され、個々人によっても異なります。

フォン・ヴィレブランド病（VWD）は、出血症状があり、フォン・ヴィレブランド因子抗原（VWF抗原量）、VWFリストセチンコファクター活性（VWF活性）が30％未満の場合、VWDと診断できます。
ただし、種々の原因でVWF抗原量やVWF活性は変動することから、これら抗原量や活性が30～50％でもVWDを否定することができないこともあり、繰り返し測定が必要です。
VWDの病型診断としては、VWF活性、VWF抗原量、リストセチン惹起血小板凝集能検査（RIPA）※1、VWFマルチマー解析※2の結果をもとにタイプ1〜3の病型に分けることができます。
病型には以下があります。

• 1型：正常VWFの量的減少。VWF抗原量またはVWF活性が30%以下
• 2型：VWFの機能異常。更にRIPAやVWFマルチマー解析により、2A、2B、2M、2Nに分けられる
• 3型：VWFの完全欠損。VWF抗原量とVWF活性ともに測定感度以下

※1　リストセチン惹起血小板凝集能検査（RIPA）：VWFがないと、リストセチンは血小板凝集を起こさないことを利用した検査法。
※2　VWFマルチマー解析：VWFは、2～80個の基本単位が繋がった多量体（マルチマー）として存在しており、そのVWFマルチマーの質と量を解析します。

フォン・ヴィレブランド病は血が止まりにくくなったり、貧血症状が主な症状となり、子宮筋腫、子宮腺筋症、子宮筋膜症などの婦人科系の病気と区別することが重要です。

以下のような条件を満たす時、これらの婦人科系の病気よりも、フォン・ヴィレブランド病が疑われます。

• 頻尿や腰痛、排便痛、性交痛などの症状が新たに出現していない
• 経血量に変化がない（以前からずっと多い）

また、症状検索エンジン「ユビー」で質問に沿って回答を進めるだけで、フォン・ヴィレブランド病かどうかのセルフチェックができます。ぜひご活用ください。

セルフチェックでリスク要因や症状に気づいた場合は、必ず専門の医療機関を受診してください。セルフチェックはあくまで参考であり、確定診断は医師による検査が必要です。

出血時の止血治療や出血予防を行うことを目的に、低下した フォン・ヴィレブランド因子（VWF）や第Ⅷ因子（VWFと同様に血液を固める役割を持つ血液の成分）を補うための薬物治療を行います。
現在、治療薬として次の3種類があり、いずれも静脈注射です。患者さんのタイプや状態を考慮して使い分けられます。

酢酸デスモプレシン（l-deamino-8-D-arginine vasopressin： DDAVP）

体内にあるVWFと第Ⅷ因子の放出を促進し、その濃度を増加させます。出血が起こった場合や手術前の処置に使用されます。

ヒト血漿由来 VWF 含有第 Ⅷ因子製剤（pdVWF/FVIII 製剤）

重度の場合や酢酸デスモプレシンの効果がみられない場合には、VWFと第Ⅷ因子を含む血液製剤を投与します。出血が起こった場合や、手術などの前に使用されます。

遺伝子組換え VWF 製剤（rVWF 製剤）

遺伝子組換え技術を用いて作られたrVWF製剤は人工的に生成したVWFを投与し、VWFを補います。

上記の他、支持療法としてトラネキサム酸や血小板輸血が行われることがあります。

フォン・ヴィレブランド病が疑われる場合、以下のような専門医を受診することが推奨されます。

血液内科

血液の病気を専門とする内科医です。フォン・ヴィレブランド病の診断、治療、管理に関する専門知識を持っています。

小児科

子供が患者さんの場合、小児科医もフォン・ヴィレブランド病の診断と治療に関わることがあります。

以下のような症状が現れたら、受診を検討してください。

• 頻繁な鼻血
• 歯茎からの出血や切り傷からの出血などが止まりにくい
• 月経出血（生理の経血）が非常に重い
• 歯を抜いた後の出血が止まりにくい
• 青あざが簡単にできる、または大きな青あざができる
• 家族に出血しやすい病気で通院歴がある方がいる

これらの症状は、フォン・ヴィレブランド病の可能性がありますが、他の出血性疾患も考慮して、適切に検査を行う必要があります。

フォン・ヴィレブランド病は生理（月経）に影響を与えることがあります。具体的には、以下のような影響が考えられます。

月経出血の増加

フォン・ヴィレブランド因子の不足や機能不全は、月経時の出血を増加させることがあります。これを月経過多と呼びます。

月経期間の延長

通常の月経は約3～7日ですが、フォン・ヴィレブランド病の場合、長い期間出血することがあります。

圧迫止血は、血流を減少させ、血小板やフォン・ヴィレブランド因子（VWF）の局所濃度を高めることで、出血を止める効果があります。

出血が起きた際には、まずは一次止血としてVWFを介して、血液中の血小板が集まり、結合することで傷口をふさぎます。

フォン・ヴィレブランド病では、VWFが不足したり、機能不全になることで、この過程が阻害され出血が止まりにくくなります。

圧迫止血を行うことで、血管が圧迫され血流を減少することで、局所的な血小板濃度やVWF濃度を高めることができ、VWFの不足や機能不全を補うことができます。

また、圧迫止血はフォン・ヴィレブランド病の方以外に対しても有効です。出血した際には圧迫止血を試みましょう。

フォン・ヴィレブランド病（von Willebrand disease：VWD）は、血液が正常に固まるために重要なタンパク質であるフォン・ヴィレブランド因子の量や機能に異常が生じることで、出血しやすくなる遺伝性の病気です。

フォン・ヴィレブランド病の病型

フォン・ヴィレブランド病は、大きく1～3の病型に分けられます。

1型

フォンヴィレブランド因子の量が減少するタイプ。最も高頻度。

2型

フォンヴィレブランド因子の機能に異常があるタイプ。

3型

フォンヴィレブランド因子が完全に欠損しているタイプで、最も重症。

フォン・ヴィレブランド病は難病指定されていませんが「小児慢性特定疾病」と「先天性血液凝固因子障害等治療研究事業」という2つの公的医療費助成制度の対象になっています。

※後天性である自己免疫性後天性von Wilebrand factor （VWE）欠乏症は、「自己免疫性後天性凝固因子欠乏症」として難病指定されていますが、フォン・ヴィレブランド病とは異なる病気です。

月経の様子が以下のような場合には、フォン・ヴィレブランド病の可能性があります。

• 月経期間を通して、仕事や日常生活に支障をきたすような出血がある
• ナプキンを2時間ごとに交換する必要がある
• 月経期間が7日以上に及ぶ
• 月経期間中に1cm以上の血の塊がある

一方で、実際には子宮筋腫や子宮腺筋症などの婦人科疾患が過多月経の原因であることが大半です。

婦人科の病気やその他の出血量が増える内科疾患がない場合にフォン・ヴィレブランド病を疑うこととなります。そのため、上記のような過多月経がある場合には、まずは婦人科を受診するとよいでしょう。

10分以上出血が止まらない場合には、フォン・ヴィレブランド病の可能性があります。

小さな傷であれば数分程度で自然に止血することが一般的ですが、フォン・ヴィレブランド病の方では、小さな傷での出血や鼻血が圧迫止血をしないと10～15分以上続くことがあります。

通常は血液中にある血小板がフォン・ヴィレブランド因子（VWF）を介して集まり、結合することで速やかに傷口をふさぎますが、フォン・ヴィレブランド病の方ではVWFが正常に働かなくなることで、止血作用が十分に機能せず、出血時間が長くなります。

10分以上出血が止まらない場合や、皮下出血を繰り返す場合など、フォン・ヴィレブランド病の可能性があるため、医療機関を受診するようにしましょう。

フォン・ヴィレブランド病の遺伝形式は、主に以下の2つです。

常染色体優性遺伝

フォン・ヴィレブランド病の1型と多くの2型は、常染色体優性遺伝の形式を取ります。
親のどちらか一方が病気の遺伝子を持って発症しており、この場合、子どもが病気の遺伝子を引き継いで発症する確率は50%です。

常染色体劣性遺伝

フォン・ヴィレブランド病の3型と2型の一部は、常染色体劣性遺伝の形式を示します。
両親がともに病気の遺伝子を持っていて、発症はしていない場合、子どもが両親から遺伝子を引き継ぎ、病気を発症する可能性があり、その確率は25%です。

遺伝形式について詳細に知りたいときは、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーなど遺伝診療の専門家に相談することをおすすめします。
なお、病型については以下のQ＆Aもご参照ください。

• フォン・ヴィレブランド病は難病ですか？

犬のフォン・ヴィレブランド病も人間同様に、血が止まりにくくなる遺伝性の病気で、血液に含まれるフォンヴィレブランド因子の量や機能に異常が生じることで起こります。犬の遺伝性出血疾患の中では、最も多く見られます。

犬のフォンヴィレブランド病の病型

犬のフォンヴィレブランド病は、大きく分けて3つのタイプに分類されます。

1型

フォンヴィレブランド因子の量が減少するタイプで、犬では最も多い。

2型

フォンヴィレブランド因子の機能に異常があるタイプ。

3型

フォンヴィレブランド因子が完全に欠損しているタイプで、最も重症。

症状は、爪を切りすぎたときや乳歯が生え変わるとき、手術を行ったときなどの出血が止まらない、鼻出血、血尿や下血を繰り返すなどです。
治療には、血液製剤の投与によってフォン・ヴィレブランド因子を補ったり、1型であればフォン・ヴィレブランド因子の分泌を促すデスモプレシンという薬を点鼻します。