ダウン症には初期症状はありますか？

ダウン症（ダウン症候群）には、いわゆる「初期症状」はありません。染色体の異常による生まれつきの病気であり、胎児期や出生時点から、すでにダウン症特有の「特徴」「兆候」が現れています。

出生直後に見られる主な特徴には、以下のようなものがあります：

• つり上がった目で、目頭（内眼角）の部分を覆うように垂れ下がる皮膚のひだ（蒙古ひだ）が目立つ
• 顔の平坦さ（特に鼻の付け根が低い）
• 口が小さめで舌が大きい
• 耳が小さめで位置が低い
• 手のひらに1本の横線（単一手掌線）
• 筋肉の緊張が弱い（筋緊張低下）
• 指が短く、小指が内側に曲がっている（内反小指）
• 身長や体重が平均より小さいことが多い

これらはすべて医学的には「特徴」や「兆候」と呼ばれ、一般的に言う「症状」とは異なります。

多くの場合、出生時にこれらの特徴をもとに医師がダウン症を疑い、染色体検査によって確定診断がなされます。

また、妊娠中にも超音波検査や母体血清マーカー検査などで、胎児の首の後ろのむくみや心臓の異常などが見つかることがあり、これがダウン症の可能性を示唆する「初期の兆候」となることもあります。

したがって、ダウン症には、「初期症状」ではなく、「生まれつき見られる身体的特徴」や「出生前にわかる兆候」があると言えます。