「ダウン症」とはどのような病気ですか?
ダウン症は21番染色体の異常による先天性疾患で、合併症の有無や症状の程度には個人差があります。
医学的に正しい疾患名は、ダウン症候群です。ダウン症は、染色体の異常によって生じる生まれつきの病気です。
私たちの体の細胞には通常46本(23対)の染色体がありますが、ダウン症の方は21番目の染色体が1本多く、合計47本ある「トリソミー21」が最も一般的です。この染色体異常は、受精時に偶然起こるものです。
ダウン症の方は、特有の顔立ち(つり上がった目、平坦な顔つき、低い鼻梁など)を持つことが多く、筋肉の緊張が弱い、成長や発達がゆっくりと進むといった特徴もみられます。
また、軽度から中等度の知的障害を伴うことがあります。しかし、その程度や能力には個人差があり、適切な教育や支援によって、多くの人が社会生活を営むことが可能です。
また、ダウン症の方は先天性心疾患、消化器系の異常、甲状腺疾患、白血病などの合併症を伴うことがあります。そのため、出生後から定期的な健康管理が重要です。
医療の進歩により、ダウン症のある人の平均寿命は60歳を超えるようになってきており、生活の質も向上しています。
合併症の管理、家族や周囲の理解と支援、社会全体での包摂的な環境作りが大切です。
宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
(参考文献)
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