ダウン症の原因は何がありますか?
ダウン症の原因は偶発的な染色体異常で、主に21番染色体が1本多く計3本になる21トリソミーです。
ダウン症(ダウン症候群)の主な原因は、21番染色体が1本多いことです。
ダウン症の原因は、「染色体の数の異常」にあります。通常、人間の細胞には46本(23対)の染色体があり、これは両親から半分ずつ受け継いだものです。
しかし、ダウン症の人は21番目の染色体が1本多く、合計47本の染色体を持っています。これを「標準型21トリソミー」と呼び、ダウン症の約95%を占めています。
この異常は、多くの場合、卵子や精子が作られるときに起きる「染色体の分離エラー」によって生じます。
特に卵子が形成される過程での異常が多く、高齢出産(35歳以上)では、そのリスクが上昇することが知られています。ただし、若い母親でもダウン症の子どもが生まれることはあり、年齢だけが原因ではありません。
ほかにもまれなタイプとして、「転座型トリソミー」や「モザイク型トリソミー」があります。
転座型は21番染色体の一部が他の染色体と入れ替わるもので、遺伝的要因が関与している場合があります。
モザイク型は、一部の細胞だけが異常な染色体を持つタイプで、症状が比較的軽いことがあります。
ダウン症は偶発的な染色体異常であることが多く、予防が難しい疾患です。ただし、妊娠中に染色体異常を調べる「出生前診断」などで、ある程度の把握は可能です。
宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
(参考文献)
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