「染色体異常」とはどのような病気ですか？

染色体異常とは、遺伝子の設計図である染色体の数や形が通常と異なるために起こる病気です。

染色体異常とは、細胞内の染色体（遺伝情報の設計図）の数や構造に異常が生じることで起こる遺伝性の状態です。人は通常46本（23対）の染色体を持ちますが、数の異常（トリソミー：1本多い、モノソミー：1本少ない）や、構造の異常（欠失：一部が欠ける、重複：増える、転座：入れ替わるなど）により、遺伝子の働きが乱れます。

代表例にはダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群、パトウ症候群、性染色体異常であるターナー症候群やクラインフェルター症候群があります。

多くは発達の遅れ（成長や学習がゆっくり）、先天異常（生まれつきの臓器の問題）、特徴的な外見などを伴い、流産（妊娠初期に赤ちゃんが育たなくなること）の原因になることもあります。

原因の多くは受精時の偶発的な分配異常で、親の生活習慣が直接の原因ではありません。また、体細胞（生殖細胞以外）で起こる染色体異常は一部のがんの原因にもなります。

診断は染色体検査で行い、症状に応じた医療や発達支援を行います。