染色体異常の原因は何がありますか?

染色体異常の主因は細胞分裂時の分配ミスや構造異常で、多くは偶発的に起こります。

染色体異常は、細胞分裂のミス、構造の変化、親からの受け継ぎが主な原因です。

染色体異常の主な原因は、細胞分裂の過程で起こる、染色体の分配ミスや構造異常です。特に、卵子や精子が作られる際の減数分裂(染色体が半分になる過程)で、染色体が正しく分かれない減数分裂不分離(均等に分かれない現象)により、本来2本のところが3本になるトリソミーなどが生じます。

また、受精後の細胞分裂(体の細胞が増える過程)でのミスにより、正常と異常の細胞が混在するモザイク(細胞ごとに違う状態)が起こることもあります。さらに、染色体の切断と修復の異常により、欠失(欠ける)、重複(増える)、転座(入れ替わる)などの構造異常が生じます。加えて、親がバランス型転座(見た目は正常だが配置が入れ替わっている状態)を持つ場合、子に不均衡な染色体が受け継がれることがあります。

危険因子としては、母体年齢の上昇が最も重要で、放射線や一部の薬剤、喫煙、葉酸不足などもリスクをわずかに高める可能性があります。ただし、多くは偶発的で、日常生活が直接の原因ではありません。

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宮城県立こども病院 小児科

谷河 翠 監修

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