染色体異常の場合、主にどのような治療をしますか?
染色体異常に根本治療はなく、症状に応じた医療と発達支援を組み合わせて行います。
染色体異常を根本的に治す治療はありません。染色体異常そのものを治す治療法はなく、症状や合併症に応じた対症療法(症状ごとに対応する治療)と発達支援が中心です。
発達面では理学療法(体の動きを整えるリハビリ)、作業療法(生活動作の練習)、言語療法(言葉の支援)を組み合わせます。教育面では個別支援計画(その子に合わせた学習支援)や行動療法(行動の困りごとへの対応)も重要です。
医療面では、けいれん(発作)や心不全(心臓の働き低下)、ホルモン異常(甲状腺や成長ホルモンなど)に対する薬物治療や、心臓・消化管の先天異常に対する手術を行います。代表例としてダウン症候群では心疾患や発達支援、ターナー症候群では成長ホルモンや女性ホルモン補充、クラインフェルター症候群では男性ホルモン補充が行われます。
さらに、遺伝カウンセリング(病気や再発リスクの説明)や家族支援、多職種連携が生活の質向上に重要です。
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宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
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