ダウン症の染色体をゲノム編集で除去できる？染色体異常の治療法は？

染色体異常を根本的に治す治療はありません。染色体異常そのものを治す治療法はなく、症状や合併症に応じた対症療法（症状ごとに対応する治療）と発達支援が中心です。

発達面では理学療法（体の動きを整えるリハビリ）、作業療法（生活動作の練習）、言語療法（言葉の支援）を組み合わせます。教育面では個別支援計画（その子に合わせた学習支援）や行動療法（行動の困りごとへの対応）も重要です。

医療面では、けいれん（発作）や心不全（心臓の働き低下）、ホルモン異常（甲状腺や成長ホルモンなど）に対する薬物治療や、心臓・消化管の先天異常に対する手術を行います。代表例としてダウン症候群では心疾患や発達支援、ターナー症候群では成長ホルモンや女性ホルモン補充、クラインフェルター症候群では男性ホルモン補充が行われます。

さらに、遺伝カウンセリング（病気や再発リスクの説明）や家族支援、多職種連携が生活の質向上に重要です。

2025年2月、三重大学の研究グループは、ダウン症（ダウン症候群）の原因である過剰な21番染色体を「CRISPR-Cas9​」というゲノム編集技術を用いて、細胞から除去する新しい手法を開発しました。​

この研究は、PNAS Nexus誌にオンライン掲載されました。​

ダウン症は、21番染色体が通常の2本ではなく3本存在する「トリソミー21」によって引き起こされ、知的障害や心疾患などのさまざまな合併症が生じます。​​

本研究はiPS細胞を用いて、特定のDNA配列を狙い切断・編集できる革新的なゲノム編集技術「CRISPR-Cas9」により、過剰な21番染色体を切断・除去することに成功しました。

最大37.5%で染色体の除去が確認され、​染色体が正常化されたiPS細胞では遺伝子発現パターン、細胞増殖速度、抗酸化能などの特性が正常に戻ることが示されました。

​また、分化細胞（線維芽細胞）や非分裂細胞においても、本技術が有効であることが確認されました。

これまで​多くの治療研究は、分裂可能な幹細胞やiPS細胞に限定されていましたが、本研究の技術は、すでに分化した体の細胞や神経細胞などの非分裂細胞にも応用できる可能性が示されました。

この成果は、ダウン症の根本的な原因である過剰な染色体を取り除く技術の構築に向けた大きな一歩であり、​将来的にはこの技術を応用して、ダウン症に伴うさまざまな合併症の予防や改善が期待されます。