染色体異常が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？

染色体異常が疑われる場合は、まず、身近な小児科や産婦人科などを受診し、必要に応じて遺伝専門外来へ紹介されるのが一般的です。

乳児期では発達の遅れ（成長や言葉がゆっくり）や筋緊張低下（体の力が弱い）、先天異常（生まれつきの臓器の問題）などをきっかけに小児科で評価されます。その後、医学遺伝科（遺伝の専門診療科）や遺伝カウンセリング外来に紹介され、染色体検査（核型検査やマイクロアレイ検査：遺伝情報を詳しく調べる検査）などが行われます。

例えばダウン症候群が疑われる場合も同様です。思春期以降に低身長や二次性徴（思春期の体の変化）の遅れ、不妊などで気づくターナー症候群やクラインフェルター症候群では、小児科・内科から遺伝専門医へ紹介されます。妊娠中は産婦人科や母体胎児医学（妊婦と胎児を専門にみる診療）で出生前検査と遺伝カウンセリングが行われます。

日本では、まず一般診療科を受診し、専門施設へ紹介される流れが現実的です。