染色体異常が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか？
緊急性は症状にもよりますが、発達の遅れや哺乳不良、体の特徴や先天異常があれば早めに受診します。
染色体異常が疑われる場合は、早めに受診しましょう。染色体異常が疑われる場合は、緊急性がなければ数日から1〜2週間以内を目安に早めに受診することが推奨されます。
乳児期では、筋緊張低下（体の力が弱い）、哺乳不良（うまく飲めない）、呼吸が不安定、体重増加不良、複数の先天異常（生まれつきの臓器の問題）や特徴的な顔立ちがある場合は早期評価が必要です。発達面では、首すわりや歩行、言葉の遅れが目立つ場合も重要なサインです。例えばダウン症候群では新生児期からこれらがみられることがあります。
妊娠中は、出生前検査（NIPTなど）で高リスクとされた場合や、超音波で心臓異常や発育不良などがあれば、1〜2週間以内に産婦人科や遺伝専門外来で精査します。
一方、ターナー症候群やクラインフェルター症候群のように思春期以降に気づく場合もあり、その時点でも受診が必要です。
重い呼吸障害や心不全などがあれば、速やかに医療機関を受診します。
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宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
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