「胆道閉鎖症」とはどのような病気ですか？

胆道閉鎖症は、乳児の胆管（胆汁という脂肪の消化を助ける液を流す管）が閉塞または形成異常を起こし、胆汁が肝臓から腸へ流れなくなる病気です。

胆道閉鎖症は新生児期から乳児期に発症するまれな肝胆道疾患で、胆管に炎症や線維化（組織が硬くなる変化）が起こり、胆汁の流れが妨げられます。医学的には進行性線維性閉塞性胆管症（胆管が徐々に傷つき閉塞する病気）と考えられています。

胆汁が流れないと肝臓内に胆汁がたまり、肝障害（肝臓が傷つくこと）や肝硬変（肝臓が硬くなり機能が低下する状態）へ進行し、治療しなければ最終的に肝不全（肝臓が十分に働かなくなる状態）に至る可能性があります。

主な症状は、

• 生後数週から続く黄疸（皮膚や白目が黄色くなる状態）
• 白色便（胆汁色素が腸に届かないため白っぽい便）
• 濃色尿（濃い色の尿）
• 肝腫大（肝臓が大きくなること）

などです。

出生直後は元気に見えることも多いですが、黄疸が長く続くことが重要なサインです。

治療の基本は葛西手術（肝門部空腸吻合術：胆汁が腸へ流れる新しい通り道を作る手術）で、早期に行うほど胆汁の流れが改善する可能性が高く、生後60日頃までの手術が望ましいとされています。それでも改善しない場合や肝硬変が進行した場合には、肝移植（新しい肝臓に置き換える治療）が必要になります。

日本では出生約1万人にひとり程度と報告されており、日本小児外科学会や国際的な小児肝疾患ガイドラインでも、早期診断と早期手術が予後（将来の健康状態）を大きく左右するとされています。