症状から胆道閉鎖症が疑われたものの胆道閉鎖症じゃなかった場合、ほかに何が考えられますか?
乳児肝炎、代謝異常、胆汁うっ滞症候群など、他の肝・胆道疾患が考えられます。
胆道閉鎖症と似た症状があっても、実際には乳児肝炎や代謝性疾患など別の病気であることがあります。
胆道閉鎖症は、長く続く黄疸(皮膚や白目が黄色くなる状態)や白色便(白っぽい便)などが特徴ですが、同じような症状は他の病気でも起こります。そのため、医療では鑑別診断(似た病気を見分けること)が重要です。代表的なのは乳児肝炎(乳児期に起こる肝臓の炎症)で、ウイルス感染などにより、胆汁うっ滞(胆汁の流れが悪い状態)が起こり、黄疸が続くことがあります。
また、アラジール症候群(胆管の発育異常を伴う遺伝性疾患)、α1-アンチトリプシン欠乏症(肝臓や肺に影響する遺伝的体質)、ガラクトース血症(糖の代謝異常の病気)などの代謝・遺伝性疾患でも黄疸や肝機能障害(肝臓の働きの低下)がみられます。
さらに、先天性胆道拡張症(胆管が生まれつき広がる病気)や、感染症(サイトメガロウイルスなど)、甲状腺機能低下症(甲状腺ホルモン不足)なども原因になります。進行性家族性肝内胆汁うっ滞(PFIC:遺伝子異常で胆汁が流れにくくなる病気)や胆管プラグ症候群(胆汁のかたまりで胆管が詰まる状態)なども鑑別として挙げられます。
診断には血液検査(ビリルビン〈黄疸の原因物質〉など)、超音波検査(臓器を画像で調べる検査)、肝生検(肝臓の組織を調べる検査)などを組み合わせます。
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(参考文献)
日本胆道閉鎖症研究会. 胆道閉鎖症診療ガイドライン 第2版. へるす出版. 2024
Fawaz R, Baumann U, et al. Guideline for the Evaluation of Cholestatic Jaundice in Infants: Joint Recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition and the European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017, 64, 154-168.
Burns J, Davenport M. Adjuvant treatments for biliary atresia. Transl Pediatr. 2020, 9, 253-265.
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宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
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