骨髄増殖性腫瘍の原因は何がありますか？
一般的には、後天的な遺伝子変異が関わっていると考えられています
骨髄増殖性腫瘍の原因としては、主に後天的な遺伝子変異が関わっていると考えられています。
骨髄増殖性腫瘍のうち、代表的な4つの病気の原因遺伝子は以下の通りです。
- 慢性骨髄性白血病（CML）：ほとんどの患者さんでフィラデルフィア染色体（BCR-ABL1癒合遺伝子の変異）があります
- 真性赤血球増加症（PV）：ほとんどの患者さんでJAK2遺伝子の変異があります
- 本態性血小板血症（ET）、原発性骨髄線維症（PMF）：約80％の患者さんで、JAK2、CALR、MPLのいずれかの遺伝子変異があります
これらの遺伝子変異により、血液細胞を作るための体内伝達や、血球数のコントロールが正常に動かなくなっていることが原因と考えられています。
東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長
白石 達也 監修
(参考文献)
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