再生不良性貧血の検査方法にはどのようなものがありますか？

再生不良性貧血の検査法には、以下のようなものがあります。血球数や骨髄を評価するものが主です。

血液検査

末梢血の血球数を測定し、ヘモグロビン10g/dL未満、好中球1,500/μL未満、血小板10万/μL未満の3項目中2つ以上を満たすか確認します。MCV、血清鉄、不飽和鉄結合能低下、トロンボポエチンなども測定し、基準を満たすか確認します。

骨髄穿刺検査

腰骨から針を刺し骨髄液を採取し、顕微鏡で確認します。有核細胞が減少し、特に巨核球が著しく少ないのが特徴です。重症例では細胞がほとんどなく、軽症では一部正常に見えたり、赤芽球の軽い異形成が見られたりすることがあります。

骨髄生検

腸骨から組織を採取して造血細胞の割合の低下を調べ、細胞密度を評価します。

染色体検査

他の疾患を除外するため、DNA架橋試験で染色体脆弱性を調べます。若年者では必ず実施し、異常があれば先天性と診断します。

フローサイトメトリー

GPIアンカー蛋白欠損血球（CD55/CD59陰性）の有無を調べます。約50%の患者さんで検出され、発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）移行のモニタリングにも有用です。

胸腰椎MRI

造血組織の減少と脂肪組織の増加を画像で確認します。骨髄低形成を非侵襲的に評価できる検査です。