先端巨大症と症状の関連性をAIで無料でチェック

巨人症は先端巨大症と同じく成長ホルモン（生物の体内で作られ、身体のさまざまな働きを調整する化学物質）が過剰に分泌される病気です。
一般に、子どもに見られるものを「巨人症」、大人に見られるものを「先端巨大症」と呼びます。呼び方が異なる理由は、症状の違いによるものです。子どもは成長ホルモンによって骨が成長するため、身長が急激に伸びます。一方、大人は骨の成長が終わっているため、手足や顔など体の先端部分が大きくなる症状が出ます。

下垂体性巨人症は、骨端軟骨線が閉鎖する前に発症し、主に成長ホルモン産生腺腫によって起こる高身長症のことを指します。

一方で、先端巨大症は骨端線閉鎖後に発症した場合を指します。下垂体性巨人症は、先端巨大症と比較して、副症候は少なく、高身長が著名に認められます。

それ以外の症状としては、腺腫の圧迫症状としての、視野障害や頭痛があります。また、正常の下垂体組織を圧迫することによる下垂体前葉機能低下を併発することもあります。

脳の下垂体から分泌される成長ホルモン（生物の体内で作られ、身体のさまざまな働きを調整する化学物質）が異常に増える病気です。この病気で見られる症状は下記の通りです。

先端巨大症の主な症状

• 特徴的な顔貌（鼻・唇の肥大、突き出た顎、盛り上がったおでこ）
• 大きな手足
• 高血圧
• 高血糖
• 頭痛
• 月経異常

先端巨大症は、主に下垂体と呼ばれる部分に腫瘍ができることによって、成長ホルモンが過剰に分泌されることが原因で起きる病気です。

そのため、頭蓋骨や顔や鼻、唇や下あごなどが大きくなる特徴的な顔貌をきたしたり、手や足などの体の先端が肥大します。

しかし、外見の変化はゆっくり進行するため、本人や家族は気づかないことも多いです。

その他にも、全身に症状をきたします。具体的には、

• 頭痛
• 視野障害
• 高血圧
• 糖尿病
• いびき
• 多汗
• 関節痛
• 手のしびれ

などの症状をきたします。

また、女性の場合、月経異常などの症状がみられることがあります。

先端巨大症は、主に下垂体と呼ばれる部分に腫瘍ができることによって、成長ホルモンが過剰に分泌されることが原因で起きる病気です。

そのため、頭蓋骨や顔や鼻、唇や下あごが大きくなる特徴的な顔貌をきたしたり、手や足などの体の先端が肥大します。

しかし、外見の変化はゆっくり進行するため、本人や家族は気づかないことも多いです。

その他にも、全身に症状をきたします。具体的には、

• 頭痛
• 視野障害
• 高血圧
• 糖尿病
• いびき
• 多汗
• 関節痛
• 手のしびれ

などの症状をきたします。

先端巨大症の適切な治療を受けずに放置していると、狭心症や心筋梗塞、心不全、脳血管障害を引き起こす可能性があり、生命予後の悪化につながります。

これは、ホルモン上昇に伴う糖尿病や高血圧によって、心臓や脳の病気のリスクが高まるからです。また、放置することで、大腸がんや甲状腺がんのリスクも上がります。

一方で、先端巨大症は、手術で腫瘍を完全に切除できれば治ることが期待できます。また、手術が困難な場合でも、薬で成長ホルモンをしっかりとコントロールすれば、病気の悪影響を防ぐことができます。

そのため、早期発見、早期治療が予後改善のために大切になります。

初期に現れる症状としては下記のものが挙げられます。

先端巨大症の初期症状

• 頭痛
• 倦怠感
• 多汗（特に寝汗）
• 手足の痛み
• 関節痛
• 月経異常

先端巨大症の代表的な症状である、手足の大きさや顔の変化は緩やかに進行するため、初期には気づかれにくいです。

先端巨大症は、主に下垂体と呼ばれる部分に腫瘍ができることによって、成長ホルモンが過剰に分泌されることが原因で起きる病気です。

そのため、顔や鼻、唇や下あごなどが大きくなる特徴的な顔貌をきたしたり、手や足などの体の先端が肥大します。

しかし、外見の変化はゆっくり進行するため、本人や家族は気づかないことも多いです。

その他にも、全身に症状をきたします。具体的には、

• 頭痛
• 視野障害
• 高血圧
• 糖尿病
• いびき
• 多汗
• 関節痛
• 手のしびれ

などの症状をきたします。

95%以上は、成長ホルモン（生物の体内で作られ、身体のさまざまな働きを調整する化学物質）を異常に多く分泌する脳の下垂体の腫瘍（下垂体腺腫）が原因です。この腫瘍は基本的にがんではないため、命に関わることはほとんどありません。ごくまれに膵臓など下垂体以外の腫瘍が成長ホルモンを分泌し、先端巨大症を起こすこともあります。
また、遺伝子の影響もあり、まれに家族の中で複数人が発症することがあります。
代表的な症状は下記の通りです。

先端巨大症の主な症状

• 大きな手足
• 特徴的な顔の変化（鼻・唇の肥大、突き出た顎、盛り上がったおでこ）
• 大きな舌
• 高血圧
• 高血糖
• 頭痛
• 月経異常

次の3つの症状のいずれかがある場合は、先端巨大症の可能性があります。

• 手足が異常に大きくなった
• 特徴的な顔の変化がある（鼻・唇の肥大、突き出た顎、盛り上がったおでこ）
• 舌が大きい

また、以下の症状も参考になります。

• 異常に汗をかく
• 頭痛がある
• 視力が悪くなった、視界の端に近い部分がよく見えない
• 月経異常がある
• 睡眠時無呼吸症候群と診断されている
• 血糖値が高い
• 血圧が高い
• 嚙み合わせが悪い
• 変形性関節症がある
• 手根管症候群と診断されている

また、症状検索エンジン「ユビー」で質問に沿って回答を進めるだけで、無料で先端巨大症かどうかのセルフチェックができます。ぜひご活用ください。

先端巨大症の診断基準は以下のⅠのいずれか、およびⅡを満たすことです。

Ⅰ：主症候

• 手足の容積の増大
• 先端巨大症様顔貌（眉弓部の膨隆、鼻・口唇の肥大、下顎の突出など）
• 巨大舌

Ⅱ：検査所見

• 成長ホルモン（GH）分泌の過剰：血中GH値がブドウ糖75g経口投与で正常域まで抑制されない
• 血中IGF-1（ソマトメジンC）の高値
• MRIまたはCTで下垂体腺腫の所見を認める

また、副症候および参考所見として、発汗過多や頭痛、視野障害、月経異常、睡眠時無呼吸症候群、耐糖能異常、高血圧などがあります。

先端巨大症は治療によって一旦症状が治まった後でも、再発が見られることが少なくない病気です。そのため、治療後も定期的に通院して検査を行う必要があります。このように、「病気が完全になくなったとは言えないけれど、症状や異常値がなく追加の治療なしに安定している状態」のことを「寛解（かんかい）」と呼びます。
手術によって腫瘍（腫れ物やしこり）を十分に取り出すことができれば、「寛解」できる可能性が高いです。
ただし、腫瘍が大きい場合や、場所の問題で腫瘍が取り出しにくい場合は手術のみで「寛解」に至ることはできません。
その場合、薬物療法や放射線療法を組み合わせて治療を継続します。
先端巨大症が「寛解」したかどうかは、以下の2つによって判断します。

• 症状がない
• 定期的に測るIGF-1（成長ホルモン（生物の体内で作られ、身体のさまざまな働きを調整する化学物質）の作用により肝臓で作られるホルモン）の値が基準範囲内に入っている

治療法には手術療法・薬物療法・放射線療法があり、可能であれば手術を行います。

手術療法

ハーディー手術、または経蝶形骨洞的下垂体腫瘍（腫れ物やしこり）摘出術と呼ばれ、鼻から内視鏡を使って腫瘍を取り出す手術です。手術前に薬を使って腫瘍を小さくすることもあります。

薬物療法・放射線療法

合併症などで手術の危険性が高い場合は、薬物療法・放射線療法を行います。最もよく使われるのはオクトレオチド、ランレオチドという薬です。これはソマトスタチンというホルモン（生物の体内で作られ、身体のさまざまな働きを調整する化学物質）と似た構造を持っており、成長ホルモンの分泌を抑える働きがあります。

先端巨大症の適切な治療を受けずに放置していると、糖尿病や高血圧、心臓や脳の病気のリスクが高まり、寿命にも影響を与える可能性があります。また、大腸がんや甲状腺がんのリスクも上がります。

一方で、先端巨大症は、手術で腫瘍を完全に切除できれば治ることが期待できます。手術が困難な場合でも、薬で成長ホルモンをしっかりとコントロールすれば、病気の悪影響を防ぐことができます。

そのため、早期発見、早期治療が予後改善のために大切になります。

先端巨大症が疑われる場合は、内分泌内科や脳神経外科を受診して、適切な治療を受けることをおすすめいたします。

先端巨大症の治療は、まず下垂体にできたホルモン産生腫瘍を取り除く手術が一般的です。多くの場合、安全性の観点から、鼻からアプローチする方法（Hardyの手術）で行われます。

しかし、腫瘍が大きい場合や合併症の治療が必要な場合は、成長ホルモンの分泌を抑制する薬物治療を行います。

手術後も成長ホルモンの量が多い場合は、引き続き薬物療法を行い、それでも効果が不十分な場合は、放射線治療を行うこともあります。

Ubieでは以下の「かんたん医師相談」から、気軽に医師に相談することも可能です。

内分泌科や脳神経外科を受診してください。
特に発症初期は、他の病気でも見られるような症状（高血圧や高血糖など）しか現れない場合もあります。そのような症状から先端巨大症を疑い検査を進めるためには、内分泌の病気に対して専門的な知識・経験がある病院の受診が望ましいです。
大きな手足や特徴的な顔貌（鼻・唇の肥大、突き出た顎、盛り上がったおでこ）、大きな舌といった特徴的な症状をお持ちの場合は先端巨大症の可能性が特に高いため、症状を感じ始めたら早めに受診してください。

先端巨大症は、手術で腫瘍を完全に切除できれば治ることが期待できます。

また、手術が困難な場合でも、薬で成長ホルモンをしっかりとコントロールすれば、病気の悪影響を防ぐことができます。

治療や検査を受けずにいると、糖尿病や高血圧、心臓や脳の病気のリスクが高まり、寿命にも影響を与える可能性があります。

また、大腸がんや甲状腺がんのリスクも上がります。

重い合併症を防ぐためにも、早期発見と適切な治療を早めに開始することが大切になります。

多くの場合、30～50歳では、骨の成長は止まっているので、成長ホルモンが先端巨大症によって過剰に分泌されたとしても、骨の長さは伸びません。その代わりに骨が変形します。

一方で、小児期で骨の骨端線が閉じる前に先端巨大症によって、成長ホルモンが過剰になると、巨人症と呼ばれる病態になります。

長管骨がどんどん伸びることで、身長が異常に伸び、手足も長くなります。さらに、思春期の遅れや性器の発育不良を合併することがあります。

下垂体性巨人症の診断基準は以下のⅠおよびⅡを満たすもので、いずれの場合もⅣを満たすことです。

Ⅰ：主症候

1）著名な身長の増加

• 発育期にあっては、身長の増加が著名で、最終身長は男子185cm以上、女子175cm以上であるか、そうなると予測されるもの

2）先端巨大

• 発育期には必ずしも顕著でない

Ⅱ：検査所見

1）成長ホルモン分泌の過剰

• 血中成長ホルモンがブドウ糖75g経口投与で正常域まで抑制されない

2）血中IGF-1（ソマトメジンC）の高値
3）MRIまたはCTで下垂体腺腫の所見を認める

Ⅳ：脳性巨人症ほか、他の原因による高身長例を除く

先端巨大症は、主に下垂体と呼ばれる部分に腫瘍ができることによって、成長ホルモンが過剰に分泌されることが原因で起きる病気です。

そのため、顔や鼻、唇や下あごが大きくなる特徴的な顔貌をきたしたり、手や足などの体の先端が肥大します。

しかし、外見の変化はゆっくり進行するため、本人や家族は気づかないことも多いです。

その他にも、全身に症状をきたします。具体的には、

• 頭痛
• 視野障害
• 高血圧
• 糖尿病
• いびき
• 多汗
• 関節痛
• 手のしびれ

などの症状をきたします。