ダウン症はどんな治療をする?使う薬と副作用は?日常生活の注意点は?

監修医師谷河 翠小児科 / 宮城県立こども病院

ダウン症について、特に知りたいことは何ですか?

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ダウン症の場合、主にどのような治療をしますか?

現時点で根本的な治療はなく、合併症への対応と発達支援により、生活の質を高めることが主な治療です。

ダウン症(ダウン症候群)そのものを「治す」治療は、現在のところ存在しません。

ダウン症は染色体異常によって起こる先天性疾患であり、その遺伝的な原因自体を根本的に取り除く治療は、現時点で実用化されていないためです。

しかし、ダウン症のある方が、健康に生活するための対症療法的な治療や、発達を促し、社会的に自立するための支援的な療育は非常に重要であり、幅広い領域にわたります。

まず、医療的な治療としては、合併しやすい疾患への対応が中心となります。

主なものは、以下の通りです。

  • 先天性心疾患(約半数に見られる):手術を含む心臓治療
  • 甲状腺機能低下症:ホルモン補充療法
  • 視力や聴力の異常:眼鏡、補聴器、外科的治療
  • 感染症予防:ワクチン接種
  • 消化器の異常:外科的処置や栄養管理

また、ダウン症のある子どもは発達がゆっくりな傾向があるため、以下のような発達支援や療育を、早期から受けることが推奨されます。

  • 理学療法(PT):運動機能の発達を促す
  • 作業療法(OT):手先の動きや日常動作の獲得を支援
  • 言語療法(ST):言葉やコミュニケーション能力の支援
  • 特別支援教育:学習や社会スキルの習得

保護者や家族への心理的・社会的支援も重要です。

地域の支援団体、医療機関、行政の相談窓口などを活用することで、生活全体の質(QOL)を高めることができます。

ダウン症は主にどのような薬で治療しますか?副作用はありますか?

ダウン症自体を治す薬はなく、合併症に応じて薬を使います。それぞれの薬で副作用が起こりえます。

ダウン症(ダウン症候群)そのものを根本的に治す薬は、現在のところ存在していません。

ダウン症は染色体異常による先天性の病気であり、この染色体異常を薬で治すことは現時点では不可能だからです。

ただし、ダウン症に伴いやすい合併症に対しては、薬による治療が行われることがあります。

以下に代表的な治療薬と副作用の例を示します(これらは必ずしもすべてのダウン症の人に必要なわけではなく、特定の症状がある場合に限られます)。

【1. 甲状腺機能低下症】

甲状腺の働きが低下することが多く、ホルモン補充によって代謝を正常に保ちます。

  • 治療薬:チラーヂン(甲状腺ホルモン製剤)
  • 副作用:動悸、不眠、体重減少など(過剰投与時)

【2. 心不全・先天性心疾患】

心臓病がある場合は、薬で心臓の負担を軽減し、必要に応じて手術も行われます。

  • 治療薬:利尿剤(フロセミドなど)、ACE阻害薬(エナラプリルなど)
  • 副作用:低血圧、電解質異常、腎機能障害など

【3. てんかん】

特に乳児期の「ウェスト症候群」と、成人期以降の「ミオクローヌス発作や全般発作」が多く、それぞれに適した薬が使われます。

  • 治療薬:抗てんかん薬
  • 副作用:眠気、ふらつきなど


ダウン症の治療は「薬物治療」よりも、「医療的管理・発達支援・家族と社会のサポート」が中心です。薬はあくまで必要に応じた補助的手段であり、医師の指示のもとで適切に使用しましょう。

ダウン症の場合、日常生活で気をつけることはありますか?

ダウン症のある方は健康管理、発達支援、生活習慣の支援が重要です。

ダウン症(ダウン症候群)の方が、健やかで自立した生活を送るためには、定期的な健康管理や継続的な発達支援が必要です。

【1. 健康管理】

さまざまな合併症を伴うことがあるため、定期的な健康チェックが大切です。
例えば、ダウン症の約半数は先天性心疾患を合併するため、定期的な心臓の検査が推奨されます。
また、視力や聴力に問題があることが多いため、定期的に眼科や耳鼻科でのチェックが必要です。
血液検査を定期的に受けることで、甲状腺機能低下の早期発見が可能です。よい
生活習慣病(糖尿病、高血圧、脂質異常症、肥満など)を発症しやすい傾向があるため、栄養バランスのよい食事、適度な運動、規則正しい生活リズムの確立も大切です。

【2. 発達支援と教育】

発達のペースが遅れることが多く、早期の療育や教育が重要です。
理学療法、作業療法、言語療法などを取り入れ、日常生活の動作や言語、社会性を育てる支援が必要です。
また、学校や保育園、療育施設での特別支援教育を受けることで、学習能力や社会的スキルを高めることができます。
身の回りのことを自分でできるように、少しずつ手助けしながら自立を促すことが必要です。

【3. 安全対策】

筋肉の緊張が低く、歩行が不安定な場合があります。
家の中の安全を確認し、転倒防止のための対策を講じることが重要です。
嚥下(飲み込み)機能が低い場合は、適宜食事の形態を工夫しましょう。

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  2. 医師執筆/監修

  3. QAレビュー

  4. 公開

宮城県立こども病院 小児科

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