ダウン症ではどのような症状がありますか?
ダウン症では特徴的な顔立ち、発達の遅れ、心臓や消化器の合併症などがみられます。
ダウン症(ダウン症候群)では、身体的特徴、知的発達の遅れ、いくつかの健康上の問題(合併症)がみられることが一般的です。ただし、症状の現れ方や重症度は、個人によって異なります。
まず、身体的特徴としては、生まれつき顔立ちにいくつかの共通点が見られます。
例えば、つり上がった目、平たい鼻の付け根、小さな口、短い首、低い耳の位置などが特徴です。また、手のひらに1本の横線があることや、指が短い、筋肉の緊張が弱い(筋緊張低下)こともあります。
これらは、医師が新生児期に診断の手がかりとするポイントです。
次に、発達の遅れがみられます。知的発達の程度は個人差がありますが、一般的には軽度から中等度の知的障害があります。
言語の発達や運動機能(歩行・手先の動作など)もゆっくりと進みます。早期からの療育や教育的支援により、能力を伸ばすことが可能です。
さらに、合併症として健康上の問題を伴うことがあり、特に注意が必要です。
約半数の子どもに心臓の先天性疾患がみられ、ほかにも消化器の異常、視力や聴力の問題、甲状腺機能低下症、感染症へのかかりやすさ、白血病のリスクの増加などが挙げられます。
また、成人期には、アルツハイマー型認知症(早期発症型)、肥満・糖尿病など特有の合併症のリスクが高まることが知られています。定期検診と生活管理が重要です。
宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
(参考文献)
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