先天異常児（奇形児）はエコーでわかりますか？

「奇形児」という言葉は現在では使われず、正しくは「先天異常児」と呼ばれます。先天異常とは、生まれつき体の一部の形や働きに違いがある状態のことです。多くの先天異常は、妊娠中の超音波（エコー）検査である程度見つけることができます。日本では妊婦健診の中で、妊娠11〜13週ごろ、18〜22週ごろ、30週前後に胎児エコーを行い、頭や心臓、腹部、手足などの形を確認します。とくに妊娠20週前後に行う「精密超音波検査」は、心臓や脳、背骨、腹壁などの重大な構造異常を発見するうえで重要です。

ただし、すべての異常がエコーで確認できるわけではありません。胎児の向きや母体の体型、羊水の量などにより、見えにくいことがあり、生まれてから初めてわかる軽い異常もあります。出生前超音波検査での先天異常の検出率は、およそ50〜70％とされ、重い異常ほど見つかりやすい一方で、心臓や骨格、顔の細かな異常などは見逃されることもあります。

最近では、必要に応じて「胎児精密超音波検査」や「胎児MRI」、「母体血を用いた染色体検査（NIPT）」を組み合わせて、より詳しく評価することもできます。これにより、早い段階で赤ちゃんの状態を知り、専門医療機関での出産や出生後の治療体制を整えることが可能になります。

超音波検査は、胎児の健康を守るうえで欠かせない大切な検査であり、他の検査と組み合わせることで、より確かな診断につながります。