先天異常児（奇形児）ではどのような症状がありますか？

「奇形児」という表現は現在では使われず、正しくは「先天異常児」と呼びます。先天異常の症状は、どの臓器や器官の発達に、どの程度の異常が生じたかによって、大きく異なります。

1. 形態的異常（外見上の異常）

• 口唇裂・口蓋裂、四肢の欠損や変形、余分な指や足指、耳介の形成不全、顔面の左右差、顔貌異常、脊柱側弯症などが代表的です。
• 皮膚や骨、筋肉など外から見える部位の異常は、出生時に発見されやすいです。

2. 機能的異常（体内臓器や代謝機能の異常）

• 心臓の構造異常によるチアノーゼ（唇や爪が紫色になる）、呼吸困難、心雑音、体重増加不良、浮腫
• 消化管閉鎖による嘔吐・便通異常
• 神経管閉鎖症（二分脊椎）による脊椎に沿った皮膚の隆起やくぼみ、足の麻痺、排泄障害
• 腎・泌尿器の形成異常による尿量異常
• 代謝異常による哺乳不良や発達の遅れ

3. 神経・発達への影響

• 脳や神経の発達異常を伴うと、知的発達や運動発達の遅れ、筋緊張の低下、反射の異常などがみられることがあります。

出生時にすぐにわかる先天異常もあれば、身体の発育や発達の過程であとになって初めて発見される先天異常もあります。

先天異常は、「外見の形」だけで「臓器の働き」には問題のない軽度なものから、すぐに専門的な治療が必要となるような命に関わる重篤なものまで幅がある、多様な疾患群であり、早期の診断と多職種による支援が重要です。