「先天異常児(奇形児)」とはどのような病気ですか?
正しくは先天異常児といい、胎児期の発達過程で体の一部の形成や機能に異常が生じた状態です。
まず、「奇形児」という言葉は、差別的・誤解を招く不適切な表現とされており、現在の医療では使用されません。正式には「先天異常(congenital anomaly)」「先天性欠損症(birth defect)」「先天性疾患(congenital disorder)」を持つ児、などと呼びます。構造・形態のみの異常を指す場合は、「先天奇形(Congenital malformation)」という言葉を用います。
先天異常は、妊娠中に臓器や組織の発達に異常が生じ、生まれつき体の形態や機能に障害がある状態を言います。その重症度と種類は、軽微なものから生命を脅かすものまで、多岐にわたります。代表的なものには、四肢の形成異常、口唇裂・口蓋裂、心臓の構造異常(先天性心疾患)、二分脊椎、染色体異常(ダウン症候群など)があります。
原因はさまざまで、遺伝的要因(染色体異常・遺伝子変異)や環境要因(薬剤、感染、放射線、母体の疾患など)が複合的に関与します。しかし、多くの場合は特定の原因をひとつに絞ることはできません。
治療は、異常の種類や重症度によって、手術・薬物療法・リハビリテーションなど多様です。重要なのは、出生後の医療的支援だけでなく、家族への心理的支援と社会的サポート体制を整えることです。


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(参考文献)
CDC. About Birth Defects. Birth Defects, https://www.cdc.gov/birth-defects/about/index.html(参照 2025-10-15)
Congenital Anomalies.NICHD - Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development.https://www.nichd.nih.gov/health/topics/congenital-anomalies(参照 2025-10-15)
World Health Organization: WHO.Congenital disorders.WHO,https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects(参照 2025-10-15)
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宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
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