先天異常児（奇形児）が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？

「奇形児」という言葉は現在では使われず、正しくは「先天異常児」と呼びます。先天異常が疑われる場合は、胎児期であれば産科、出生後であれば小児科を受診します。

先天異常が疑われる場合に受診すべき診療科は、「いつ」「どのような異常が見つかったか」によって異なります。以下のように整理できます。

妊娠中（胎児期）

妊婦健診での超音波検査や胎児スクリーニングで異常が見つかったときは、まず担当の産婦人科医に相談します。必要に応じて、周産期センターや遺伝カウンセリング外来へ紹介されます。また、胎児心奇形では小児循環器科、胎児水頭症では小児脳神経外科、多発奇形では臨床遺伝科など、場合によって専門診療科への紹介が追加されます。

出生後

まずは小児科・新生児科が総合的に診察・評価・管理を行い、必要に応じて専門科に紹介します。疑われる異常と、主な対応科は以下の通りです。

• 心臓の異常：小児循環器科・小児心臓外科
• 骨や関節の異常：小児整形外科
• 顔や口の形の異常：小児形成外科・小児耳鼻咽喉科
• 脳・神経の異常：小児神経科・脳神経外科
• 内臓の位置・消化管異常：小児外科
• 染色体・遺伝性疾患の疑い：臨床遺伝科

先天異常が疑われる場合は、胎児期なら産科、出生後なら小児科が中心となり、症状に応じ複数科によるチーム医療で診断・治療・支援が行われます。もし、赤ちゃんに呼吸困難、チアノーゼ、けいれん、哺乳不良などがみられる場合は、救急外来または新生児集中治療室で、すぐに評価を受ける必要があります。