先天異常児(奇形児)が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか?
胎児や新生児に異常が疑われたら、早期に産科・小児科を受診し、専門医の評価を受けることが重要です。
「奇形児」という言葉は現在では使われず、正しくは「先天異常児」と呼びます。妊娠中や出生後に先天異常が疑われた場合、早期の医療機関受診が大切です。妊婦健診や新生児健診の段階で異常が見つかることが多く、医師の指示に従って追加検査を行うことで、正確な診断と治療計画を立てることができます。
妊娠中
妊婦健診の超音波検査で形態の異常を指摘された場合は、放置せず、胎児専門外来や周産期センターを受診します。家族に遺伝性疾患がある、服薬歴や感染症などのリスクがある場合も、遺伝カウンセリング外来での相談がすすめられます。
出生後
顔や手足の形の異常、呼吸・哺乳のしにくさ、成長の遅れなどが見られる場合は、小児科を受診しましょう。小児科医が必要に応じて、小児外科・形成外科・心臓外科などの専門科に紹介します。
また、赤ちゃんに以下の兆候が見られた場合は、ただちに医師の診察を受ける必要があります。
- 呼吸困難、速い呼吸
- 皮膚、唇、爪が青みがかっている(チアノーゼ)
- 哺乳不良、吸啜(哺乳時の吸い込み)障害
- 体重増加不良
- けいれん発作
- 不機嫌に泣き続ける
- ぐったりし活気がない、すぐに寝入ってしまう
赤ちゃんが健康そうに見えても、目に見える異常がある場合には、評価と適切な専門医への紹介のために、小児科を速やかに受診することをおすすめします。早期受診により治療の選択肢が広がり、家族へのサポート体制も整えやすくなります。


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(参考文献)
CDC. About Birth Defects. Birth Defects, https://www.cdc.gov/birth-defects/about/index.html(参照 2025-10-15)
Congenital Anomalies.NICHD - Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development.https://www.nichd.nih.gov/health/topics/congenital-anomalies(参照 2025-10-15)
World Health Organization: WHO.Congenital disorders.WHO,https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects(参照 2025-10-15)
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最終更新日:
宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
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