先天異常児（奇形児）のセルフチェックはできますか？

「奇形児」という言葉は現在では使われず、正しくは「先天異常児」と呼びます。先天異常とは、生まれつき体や臓器の形、あるいはその働きに異常がある状態のことです。見た目ですぐにわかる異常を除き、「セルフチェック」で先天異常を確実に見つけることはできず、医療機関での検査が不可欠です。

妊娠中に先天異常を調べる主な方法は、妊婦健診で行われる超音波（エコー）検査です。妊娠11〜13週頃には首のむくみ（NT）を測ることで染色体異常のリスクを推定し、18〜22週には臓器や骨格の形態異常を詳しく確認します。これらは専門の医師や検査技師が行うもので、自分で判断することはできません。また、非侵襲的出生前検査（NIPT）や血液検査などのスクリーニング検査では、ダウン症候群などの染色体異常のリスクを高精度で評価できますが、確定診断には羊水検査などの追加検査が必要です。

出生後は、出生時点で明らかな先天異常もあれば、成長過程で初めて発見される先天異常もあります。口唇裂、四肢の欠損や変形、余分な指など、外見上の異常は気がつきやすいです。哺乳がうまくできない、呼吸が苦しそう、顔色が悪い、ぐったりしている、体重が増えない、発達の遅れがあるなどの場合は、速やかに小児科を受診してください。

家庭でできるのは、赤ちゃんの様子をよく観察することにとどまります。妊娠中・出生後ともに、専門医による定期的な健診や検査が、先天異常の早期発見と適切な支援につながります。