先天異常児(奇形児)には初期症状はありますか?

先天異常は、胎児期、出生時、新生児期に異常が気づかれることが多く、症状は多様です。

「奇形児」という表現は現在では用いられず、正しくは「先天異常児」と言います。先天異常の初期症状は、どの臓器や器官の発達にどの程度異常があるかによって異なり、出生直後から明らかな場合もあれば、成長してから判明する場合もあります。また、妊娠中に母親に特定の初期症状が現れることはまれで、多くの場合、出生前スクリーニングや画像診断によって発見されます。

1. 出生直後に気づかれることが多い症状

  • 顔や四肢など外表の異常(口唇裂、四肢の変形など)
  • 呼吸困難、チアノーゼ(唇や爪が紫色になる)
  • 哺乳不良、嘔吐、腹部膨満などの消化器症状

2. 成長とともに現れる症状

  • 運動発達や言葉の遅れ
  • 頻回の感染症や疲れやすさ
  • 聴覚・視覚障害、学習の遅れ

つまり、「初期症状」は疾患の種類により大きく異なり、すべての先天異常に共通した兆候はありません。出生後の新生児スクリーニングや定期健診での早期発見が重要です。

先天異常のほとんどは、妊娠初期(妊娠1~12週)の重要な臓器発達期に発生しますが、母親が感じたり、医学的検査なしで観察できるような特定の前兆症状は現れません。早期発見と管理には、定期的な妊婦健診が不可欠です。

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宮城県立こども病院 小児科

谷河 翠 監修

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