先天異常児(奇形児)には初期症状はありますか?
先天異常は、胎児期、出生時、新生児期に異常が気づかれることが多く、症状は多様です。
「奇形児」という表現は現在では用いられず、正しくは「先天異常児」と言います。先天異常の初期症状は、どの臓器や器官の発達にどの程度異常があるかによって異なり、出生直後から明らかな場合もあれば、成長してから判明する場合もあります。また、妊娠中に母親に特定の初期症状が現れることはまれで、多くの場合、出生前スクリーニングや画像診断によって発見されます。
1. 出生直後に気づかれることが多い症状
- 顔や四肢など外表の異常(口唇裂、四肢の変形など)
- 呼吸困難、チアノーゼ(唇や爪が紫色になる)
- 哺乳不良、嘔吐、腹部膨満などの消化器症状
2. 成長とともに現れる症状
- 運動発達や言葉の遅れ
- 頻回の感染症や疲れやすさ
- 聴覚・視覚障害、学習の遅れ
つまり、「初期症状」は疾患の種類により大きく異なり、すべての先天異常に共通した兆候はありません。出生後の新生児スクリーニングや定期健診での早期発見が重要です。
先天異常のほとんどは、妊娠初期(妊娠1~12週)の重要な臓器発達期に発生しますが、母親が感じたり、医学的検査なしで観察できるような特定の前兆症状は現れません。早期発見と管理には、定期的な妊婦健診が不可欠です。


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(参考文献)
CDC. About Birth Defects. Birth Defects, https://www.cdc.gov/birth-defects/about/index.html(参照 2025-10-15)
Congenital Anomalies.NICHD - Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development.https://www.nichd.nih.gov/health/topics/congenital-anomalies(参照 2025-10-15)
World Health Organization: WHO.Congenital disorders.WHO,https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects(参照 2025-10-15)
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宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
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