慢性骨髄単球性白血病とはどのような病気ですか？
造血幹細胞異常による血液疾患で、骨髄増殖性疾患と骨髄異形成症候群の特徴を併せ持っています。
慢性骨髄単球性白血病（CMML）は、骨髄増殖性疾患（MPN）と 骨髄異形成症候群（MDS）の両方の特徴を併せ持ち、造血幹細胞異常に起因する血液疾患です。
発症の平均年齢は73～75歳で、男性に多く見られます。病変は骨髄と血液中に存在し、骨髄以外の病変としては肝臓・脾臓・リンパ節が 多く、その他の部位に白血病細胞が集合することもあります。
CMMLの診断には、持続的な末梢血単球増多症（3ヶ月以上、単球が1000/μl以上で白血球の10%以上を占めること）と骨髄の形態異常が必要です。
患者さんの約30%に細胞遺伝学的異常が見られ、90%以上がTET2（約60%）、SRSF2（約50%）、ASXL1（約40%）などの遺伝子変異を有します。
治療法には、低メチル化薬（アザシチジンやデシタビン）による治療が一般的ですが、完全寛解率は低く、根治的治療には同種造血幹細胞移植が必要です。
また、予後は遺伝子変異や臨床的特徴に基づくリスク分類に反映されており、高リスク群では生存期間が短くなる傾向があります。
CMMLは臨床的および分子遺伝学的に多様性があり、その診断と治療には複数の因子を考慮する必要があります。
公開日：
最終更新日：
東京慈恵会医科大学 総合医科学研究センター 悪性腫瘍治療研究部 腫瘍 血液内科
村橋 睦了 監修
(参考文献)
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