長鎖脂肪酸代謝異常症で薬が効かない場合、どうしたらよいですか？

長鎖脂肪酸代謝異常症の治療で薬（MCT製剤やカルニチンなど）が効かないと感じる場合、薬そのものの効果を問う前に、治療の根幹である食事療法が適切に行われているかを徹底的に見直すことが最も重要です。

この病気の治療は、薬物療法よりも、

• ①絶食を避けること
• ②長鎖脂肪酸を制限し、糖質を主なエネルギー源とすること

という食事管理がはるかに重要だからです。

薬が効かないと感じた時に、確認・相談すべき点は以下の通りです。

食事・生活習慣の再評価

食事の回数や量は適切か、夜間の空腹時間が長くなりすぎていないか、風邪などで食事がとれない時の対応はできているかなど、管理栄養士を交えて生活全体を再確認します。摂取しているMCTオイルの量やタイミングの見直しも行います。

診断の再評価と治療方針の検討

病気の重症度やタイプによって最適な治療法は異なります。遺伝子診断の結果などを基に、現在の治療方針が本当に適切か、専門医と再度検討します。

急性増悪時の対応強化

発熱や感染症といった体調不良時は、代謝が一気に不安定になる（代謝クライシス）リスクが非常に高まります。このような時に、いかに早くブドウ糖の点滴などの医療介入を受けられるかが重要です。緊急時の対応プランを主治医とあらかじめ詳しく決めておく必要があります。

薬の効果が見られない場合は、自己判断せず、必ず代謝疾患を専門とする医師に相談してください。治療はオーダーメイドであり、患者さん一人ひとりに合ったきめ細やかな調整が不可欠です。