長鎖脂肪酸代謝異常症の寿命はどれくらいですか?

病気の重症度や治療の開始時期で大きく異なります。早期発見と適切な治療・管理を行えば、通常の寿命を全うすることも可能です。

長鎖脂肪酸代謝異常症の寿命を、一概に「何歳くらい」と言うことはできません。なぜなら、寿命は病気の重症度、診断・治療開始の時期、そして、その後の生涯にわたる自己管理の状況によって大きく左右されるからです。

予後が厳しいケースとしては、新生児期や乳児期に発症する重症型で、診断が遅れたり、適切な治療が行われなかったりした場合が挙げられます。重篤な低血糖発作や心筋症などを繰り返し、乳幼児期に命を落としてしまう危険性がありました。

しかし、現在では新生児マススクリーニング検査が普及し、多くの患者さんが症状の出る前に診断されるようになりました。これにより、早期から専門的な治療(絶食の回避や特殊ミルク・MCTオイルを用いた食事療法など)を開始できるようになったため、予後は劇的に改善しています。

早期に診断され、生涯を通じて食事管理や体調不良時の緊急対応などを適切に行うことができれば、重篤な代謝発作を防ぎ、心臓や筋肉へのダメージを最小限に抑えることが可能です。その結果、軽症型はもちろん、中等症の患者さんであっても、健常者と変わらない生活を送り、通常の寿命を全うすることが十分に期待できます。

したがって、この病気の寿命は「生まれつき決まっている」ものではなく、「いかに早期に発見し、適切に管理し続けるか」にかかっていると言えます。

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福岡ハートネット病院、井林眼科・内科クリニック 糖尿病・内分泌科 福岡ハートネット病院 糖尿病内科部長

井林 雄太 監修

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