長鎖脂肪酸代謝異常症

脂質を構成する基本単位である「脂肪酸」の一種で、炭素の連なりが長いものを指します。体の重要なエネルギー源として使われます。

脂肪をエネルギーに変える体の仕組みに生まれつき異常がある病気です。絶食や運動をきっかけに、低血糖や筋肉の障害などを起こします。

病気の重症度や治療の開始時期で大きく異なります。早期発見と適切な治療・管理を行えば、通常の寿命を全うすることも可能です。

脂肪をエネルギーに変えるために必要な「酵素」を作るための「遺伝子」に、生まれつき変異があることが原因の遺伝性疾患です。

新生児マススクリーニングでの指摘が最も重要です。空腹時の低血糖、嘔吐、ぐったりする、運動後の筋肉痛や色の濃い尿も受診の目安です。

お子さんの場合は小児科、特に代謝や内分泌の専門医がいる病院へ。大人の場合は代謝内科や神経内科、遺伝子診療科が専門です。

小児科、特に代謝や内分泌、遺伝を専門とする医師を探しましょう。大学病院やこども病院の専門外来、難病情報センターが主な窓口です。

絶食や感染をきっかけに、低血糖、筋力低下、筋肉痛、心筋症などが起こります。新生児期には突然死に至る重篤な場合もあります。

乳児期では低血糖や嘔吐、ぐったりするなど。小児期以降では運動後の筋肉痛や筋力低下が初期症状として現れます。

症状だけでは判断が難しく、血液検査などが必要なため、正確なセルフチェックはできません。

心臓の機能が低下する心筋症、肝不全、筋肉が壊れる横紋筋融解症、重い低血糖による昏睡など、多臓器不全に至る危険があります。

絶食を避け、こまめに食事を摂ることが最も重要です。激しい運動を控え、感染症など体調不良時の早期対応も欠かせません。

絶食を避け、脂肪を制限し糖質を主エネルギー源とする食事療法が基本です。消化しやすい中鎖脂肪酸（MCT）の摂取も行います。