長鎖脂肪酸代謝異常症

新生児マススクリーニングでの指摘が最も重要です。空腹時の低血糖、嘔吐、ぐったりする、運動後の筋肉痛や色の濃い尿も受診の目安です。

お子さんの場合は小児科、特に代謝や内分泌の専門医がいる病院へ。大人の場合は代謝内科や神経内科、遺伝子診療科が専門です。

小児科、特に代謝や内分泌、遺伝を専門とする医師を探しましょう。大学病院やこども病院の専門外来、難病情報センターが主な窓口です。

通常の給食は食べられないため、長鎖脂肪酸を除去した特別食の提供や、家庭からの弁当持参が必要です。学校との密な連携が不可欠です。

脂質を構成する基本単位である「脂肪酸」の一種で、炭素の連なりが長いものを指します。体の重要なエネルギー源として使われます。

深刻なエネルギー不足に陥り、重い低血糖発作、筋肉の破壊、心不全などを引き起こします。最悪の場合、突然死に至る危険性があります。

脂肪をエネルギーに変える体の仕組みに生まれつき異常がある病気です。絶食や運動をきっかけに、低血糖や筋肉の障害などを起こします。

可能です。ただし、妊娠・出産は体に大きな負担がかかるため、代謝・産科・麻酔科など専門チームによる計画的な医療管理が不可欠です。

脂肪をエネルギー源として利用できないためです。絶食すると体は脂肪を使おうとしますが、それができず深刻なエネルギー不足に陥ります。

はい、遺伝します。多くは常染色体劣性遺伝形式で、ご両親がともに原因遺伝子を持つ場合に約25%の確率でお子さんが発症します。

病気の重症度や治療の開始時期で大きく異なります。早期発見と適切な治療・管理を行えば、通常の寿命を全うすることも可能です。

原則として推奨されません。母乳には代謝できない長鎖脂肪酸が多く含まれるため、特殊ミルクで栄養管理するのが一般的です。

年齢や理解度に合わせて段階的に伝えます。幼児期は生活のルールとして、学童期以降に病気の仕組みや自己管理の大切さを伝えていきます。

脂肪をエネルギーに変えるために必要な「酵素」を作るための「遺伝子」に、生まれつき変異があることが原因の遺伝性疾患です。

はい、取得できる可能性があります。病名ではなく、心筋症による心臓機能障害や筋力低下による肢体不自由など、障害の程度で判断されます。

あります。多くの病型が国の「指定難病」や「小児慢性特定疾病」の対象で、認定されると医療費の自己負担が軽減されます。

病名と緊急時の症状（低血糖、嘔吐等）、具体的な対処法（糖分補給と救急連絡）、食事や運動の注意点を文書で明確に伝えます。

まずは落ち着いて、指定された専門医療機関で精密検査を受けてください。「陽性」は確定診断ではなく、病気の可能性を示すものです。

絶食を避け、脂肪を制限し糖質を主エネルギー源とする食事療法が基本です。消化しやすい中鎖脂肪酸（MCT）の摂取も行います。

生涯にわたって続ける必要があります。遺伝性の病気であり、根本的な治療法がないため、食事療法が治療の基本となります。

絶食を避け、糖質中心の消化のよい食事を少量ずつこまめに与えます。おかゆやうどん、果物などがおすすめです。水分補給も重要です。

絶食を避け、こまめに食事を摂ることが最も重要です。激しい運動を控え、感染症など体調不良時の早期対応も欠かせません。

乳児期では低血糖や嘔吐、ぐったりするなど。小児期以降では運動後の筋肉痛や筋力低下が初期症状として現れます。

絶食や感染をきっかけに、低血糖、筋力低下、筋肉痛、心筋症などが起こります。新生児期には突然死に至る重篤な場合もあります。

心臓の機能が低下する心筋症、肝不全、筋肉が壊れる横紋筋融解症、重い低血糖による昏睡など、多臓器不全に至る危険があります。

症状だけでは判断が難しく、血液検査などが必要なため、正確なセルフチェックはできません。

血液中の特殊な物質（アシルカルニチン）を分析し、最終的に原因となる遺伝子の変異を特定する遺伝子検査によって確定診断されます。