長鎖脂肪酸代謝異常症が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか？

長鎖脂肪酸代謝異常症（LC-FAOD）で病院を受診する目安は、年齢によって異なりますが、早期発見と対応が極めて重要です。

【新生児・乳児の場合】

最も重要な受診のきっかけは、生後数日で行われる新生児マススクリーニング検査での異常の指摘です。この検査によって、症状が出る前に病気を発見し、治療を開始することができます。
もし、検査で見つからなかった場合でも、以下のような症状が見られたら、すぐに小児科を受診してください。特に、空腹が続いたあとや風邪などで体調を崩した時に起こりやすいのが特徴です。

• ぐったりして活気がない、顔色が悪い
• ミルクの飲みが悪い、嘔吐を繰り返す
• 意識がもうろうとする、けいれんを起こす

これらは低血糖や代謝異常が急激に悪化しているサインであり、緊急の対応が必要です。

【幼児期〜成人の場合】

比較的症状が軽いタイプでは、成長してから初めて症状に気づくことがあります。

• 長時間の運動や空腹のあとに、ひどい筋肉痛や脱力感がある
• 運動後にコーラのような色の尿（ミオグロビン尿）が出る
• 風邪などをひくと、極端に体調が悪化する

これらの症状に心当たりがある場合は、内科（代謝内科）や神経内科などを受診し、専門的な検査を受けることが推奨されます。