長鎖脂肪酸代謝異常症は子どもに遺伝しますか？

はい、長鎖脂肪酸代謝異常症は、親から子へ受け継がれる遺伝性の病気です。この病気のほとんどは「常染色体劣性遺伝」という形式で遺伝します。少し難しく聞こえますが、以下のように考えるとわかりやすいです。

私たちの体を作る設計図である遺伝子は、父親由来と母親由来の2つで1セットになっています。

• 健康な人：正常な遺伝子を2つ持っています。
• 保因者（キャリア）：正常な遺伝子ひとつと、病気の原因となる変異遺伝子ひとつを持っています。この場合、正常な遺伝子が働きを補うため、病気の症状は現れません。
• 患者さん：変異遺伝子を2つ持っています。

長鎖脂肪酸代謝異常症は、父親と母親がどちらも「保因者」であった場合に、お子さんに発症する可能性があります。その際、お子さんが遺伝子を受け継ぐ組み合わせは、以下のようになります。

• 変異遺伝子を2つ受け継ぎ、病気を発症する確率：約25%（4分の1）
• 変異遺伝子をひとつだけ受け継ぎ、症状のない保因者になる確率：約50%（2分の1）
• 正常な遺伝子を2つ受け継ぎ、健康である確率：約25%（4分の1）

したがって、ご兄弟にこの病気の方がいたり、血縁者に患者さんがいたりして、次の妊娠・出産に不安がある場合は、遺伝カウンセリングを受けることで、ご自身が保因者であるかどうかの検査や、将来のリスクについて専門家と相談することができます。