長鎖脂肪酸代謝異常症の食事療法はいつまで続けますか?
生涯にわたって続ける必要があります。遺伝性の病気であり、根本的な治療法がないため、食事療法が治療の基本となります。
長鎖脂肪酸代謝異常症の食事療法は、基本的に生涯にわたって継続する必要があります。
この病気は、脂肪をエネルギーに変えるための酵素が、生まれつきうまく働かない遺伝性の病気です。現在の医療では、この失われた酵素の働きを完全に取り戻すといった根本的な治療法は確立されていません。
そのため、治療は、病気の原因となっている長鎖脂肪酸の摂取を制限し、体に負担をかけずにエネルギー不足を防ぐ食事療法が中心となります。食事療法を中断してしまうと、空腹や感染症、激しい運動などをきっかけに、いつでも重篤な代謝発作(低血糖、筋肉の破壊、心不全など)を起こす危険性が元に戻ってしまいます。
したがって、食事療法は病気を「治す」ためではなく、症状が出ないように「コントロールし、うまく付き合っていく」ための最も重要な手段であり、生涯を通じての継続が不可欠です。
ただし、食事制限の厳密さは、患者さんの年齢や病気の重症度によって異なります。乳幼児期は特に厳格な管理が必要ですが、成長とともに体が安定し、制限が少し緩和される場合もあります。しかし、自己判断で食事療法をやめてしまうことは絶対に避けるべきです。必ず代謝疾患を専門とする医師や管理栄養士の指導のもと、定期的な診察を受けながら、そのときどきの体の状態に合わせた食事管理を続けていくことが大切です。


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(参考文献)
Jerry Vockley et al. Long-Term Major Clinical Outcomes in Patients With Long Chain Fatty Acid Oxidation Disorders Before and After Transition to Triheptanoin Treatment—A Retrospective Chart Review. Mol Genet Metab. 2015, 116, 53–60.
Jerry Vockley. Long-chain fatty acid oxidation disorders and current management strategies. Am J Manag Care. 2020, 26, S147-S154.
厚生労働科学研究.“特殊ミルクの適応症と食事療法ガイドライン(2012)”..https://mhlw-grants.niph.go.jp/system/files/2012/121031/201205033A/201205033A0017.pdf,(参照 2025-10-16).
厚生労働科学研究.“先天性代謝異常症のための食事療法ガイドライン(総論資料)(2012)”..https://mhlw-grants.niph.go.jp/system/files/2012/121031/201205033A/201205033A0007.pdf,(参照 2025-10-16).
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福岡ハートネット病院、井林眼科・内科クリニック 糖尿病・内分泌科 福岡ハートネット病院 糖尿病内科部長
井林 雄太 監修
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