長鎖脂肪酸代謝異常症ではどのような症状がありますか？

長鎖脂肪酸代謝異常症の症状は、脂肪をエネルギーとして利用できないために起こる「エネルギー不足」と、分解できない脂肪酸が体内に蓄積することによって現れます。症状の現れ方や重症度は、病気のタイプや年齢によって大きく異なります。

主な症状は、以下の通りです。

• 低血糖発作：空腹時や発熱、感染症などで体にエネルギーが必要になった時に、脂肪をエネルギー源にできないため、血糖値が急激に低下します。ぐったりしたり、意識がなくなったり、けいれんを起こしたりすることがあり、命に関わる危険な状態です。
• 筋肉の症状：筋肉もエネルギー不足に陥り、筋力が低下したり、筋肉痛が起こりやすくなります。重症の場合、運動などをきっかけに筋肉の細胞が壊れてしまう「横紋筋融解症」を起こすことがあります。この時、尿の色が赤褐色になるのが特徴です。
• 心臓の症状：心臓の筋肉（心筋）もエネルギー不足になり、心臓のポンプ機能が低下する「心筋症」を発症することがあります。息切れやむくみ、不整脈などの症状が現れます。
• 肝臓の症状：肝臓に脂肪がたまり、肝臓が腫れたり、肝機能が低下したりすることがあります。

特に、新生児期や乳児期に発症するタイプは症状が重篤で、適切な治療が行われないと突然死に至ることもあります。そのため、新生児マススクリーニングによる早期発見が非常に重要です。