長鎖脂肪酸代謝異常症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？

長鎖脂肪酸代謝異常症は、診断と治療に高度な専門知識を要するまれな病気（希少疾患）です。そのため、疑われる症状がある場合は、専門の診療科を受診することが非常に重要です。

【お子さんの場合】

まず、受診すべきは小児科です。特に、大学病院やこども病院などに設置されている「小児代謝内科」「小児内分泌内科」「遺伝科」といった、先天性代謝異常症を専門とする診療科が最も適切です。新生児マススクリーニング検査で異常を指摘された場合は、検査を行った機関から、これらの専門医療機関を紹介されます。

【大人の場合】

成人になってから、運動後の筋肉痛や筋力低下などで初めて症状が出る場合もあります。その際は、まずは一般内科や神経内科を受診し、症状を相談するのが第一歩です。そこで代謝性疾患が疑われた場合、「代謝内科」「内分泌内科」あるいは「遺伝子診療科」といった専門科へ紹介されることになります。

どの科を受診すればよいかわからない場合は、まずはお近くの総合病院の小児科、または内科に相談し、症状や疑いを伝えて、適切な専門医へつないでもらうのがよいでしょう。早期に正しい診断を受け、専門家による治療管理を開始することが、重篤な症状を防ぐうえで最も大切です。