長鎖脂肪酸代謝異常症の確定診断にはどのような検査をしますか？

長鎖脂肪酸代謝異常症の確定診断は、新生児マススクリーニング検査をきっかけとして、段階的に専門的な検査を進めて行われます。

新生児マススクリーニング検査（初期スクリーニング）

まず、生後数日の赤ちゃんのかかとから採取した血液を用いて、病気の「疑い」があるかどうかを調べます。この検査で、脂肪の代謝がうまくいかない場合に血液中にたまる特殊な物質（アシルカルニチンなど）の異常を検出します。ここで異常が見つかると「要精密検査」となります。

血中アシルカルニチン分析（精密検査）

専門の医療機関で再度採血し、血液中にどのような種類のアシルカルニチンが、どのくらい増えているかを詳しく分析します。病気のタイプによって増える物質のパターンが異なるため、この検査である程度の病型を推定することができます。

尿中有機酸分析

尿を採取し、異常な代謝物が排泄されていないかを調べます。これも診断の補助となります。

遺伝子検査（確定診断）

最終的な確定診断のために行われるのが遺伝子検査です。血液からDNAを抽出し、この病気の原因となる遺伝子（VLCAD、LCHAD、CPT2など）に変異がないかを解析します。原因となる遺伝子変異が見つかることで、病名が確定します。

これらの検査を組み合わせることで、病気の有無だけでなく、どのタイプの長鎖脂肪酸代謝異常症なのかを正確に診断し、適切な治療方針を立てることができます。