筋萎縮性側索硬化症の初期症状は？筋萎縮性側索硬化症と症状の関連性をAIで無料でチェック

ALSは日本語で筋萎縮性側索硬化症と呼ばれ、体を動かす運動神経が障害されていく進行性の病気です。
運動神経の障害により、全身の筋力の低下、筋肉の萎縮が進行していきます。これに伴い、手足の力が入らない、首が下がる、飲み込みにくい、呼吸が苦しいなどのさまざまな症状が現れます。患者さんによって、症状の進行や生命予後（病気や治療の経過・結末についての見通し）に大きな差があります。
約5%は血縁の親類にALS患者がいると言われていますが、原因はいまだ明らかになっていません。

どの筋肉が衰えるかによって、あらわれる初期症状もさまざまです。
気になる症状があれば、早めに病院を受診しましょう。

手の筋肉が衰える場合

• 物を落とす
• ペットボトルのフタがあけられない

など

足の筋肉が衰える場合

• 立ち上がりづらい
• 階段を上がるのが大変になる

など

口から喉にかけての筋肉が衰える場合

• 喋りにくい
• 飲み込みにくい

など

呼吸に関わる筋肉が衰える場合

• 呼吸が苦しい

など

ALSでは、手足の力が入らない（筋力低下）、筋肉が痩せてきたという症状で始まることが多いです。
しかし、患者さんごとに異なり、喋りにくい、飲み込みにくいという症状で始まることや、呼吸が苦しいという症状で始まることもありますので、一概には言えません。
筋力低下はなくても、これまでの自分と比べて喋りにくい、飲み込みにくいなど、何らかの気になる症状があれば、脳神経内科を受診しましょう。

運動神経の障害により、全身の筋力の低下、筋肉の萎縮が進行していきます。これに伴い次のようなさまざまな症状があらわれます。

• 手足の力が入らない
• 首が下がる
• 喋りにくい
• 飲み込みにくい
• 呼吸が苦しい

など

なお、以前は高次脳機能障害（脳の機能のうち記憶・言語・思考・感情などの障害）は、ほぼ生じないと考えられていましたが、近年では病気の進行とともに出現・増加することがわかってきました。
病気の進行により、次のような高次脳機能障害があらわれることもあります。

• 物事を順序立てて手際よく行うことができない
• 人の感情をうまく読み取ることができない
• 言葉や文字がスムーズに出てこない

など

ALSが疑われる場合は、臨床所見に加えて電気生理学検査や神経画像の検査を行い診断されます。

臨床所見では、上位運動ニューロンと下位運動ニューロンの障害の有無を確認します。

• 上位運動ニューロンの障害：腱反射が強くなる、筋肉が硬くなる、病的な反射がみられる
• 下位運動ニューロンの障害：腱反射が弱くなる、筋肉がやせる、筋肉がピクピク動く

診断には、上位運動ニューロンと下位運動ニューロンの両方の障害が認められることが重要ですが、臨床現場では両方の症状が揃わないこともあります。

その場合でも、ALSの可能性が否定できない場合は、病歴や進行性の症状の有無、補助的な電気生理学的検査や神経画像検査による確認が求められます。

ALSが疑われる場合は、時間をかけて症状の進行を観察し、除外診断（例えば多巣性運動ニューロパチーや頸椎症など）を行うことが重要です​。

ALSは、体を動かす運動神経が障害されていく病気です。原因として大きく遺伝性・非遺伝性の2つが考えられています。
約5%は血縁の親類にALS患者がいると言われ、ALSの原因と考えられる遺伝子は30種類以上も報告されています。
非遺伝性のALSにもさまざまな説がありますが、原因はいまだ明らかになっていません。
遺伝性・非遺伝性ともに、ALSを発症する同じ機序がいくつか想定はされていますが、さまざまな要因が複雑に関わり合っていると考えられています。
研究は進められておりますが、いまだ不明な点も多いのが現状です。

ALSの原因として、水も関係する可能性が示唆されています。

例えば飲用水を井戸水から水道水に変えたことで、食生活や身体負荷が軽減したという研究報告があります。

しかし、これらの研究結果は水がALSの原因として関係していると裏付けるには根拠が十分ではありません。

ALSの原因はいまだ解明されていませんが、遺伝的要因と非遺伝的要因があると言われています。

遺伝的要因である家族性ALSは、遺伝子の機能が低下したり、変異したタンパク質が毒性を持つことが原因とされています。これらが神経の変性を引き起こします。

非遺伝的要因の孤発性ALSは、TDP-43というタンパク質が異常に蓄積し、これが病気の原因と考えられています。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）の原因になる食べ物として科学的に証明されているものは、現在のところありません。

ALSの発症には、遺伝子異常、酸化ストレスやグルタミン酸過剰による神経障害といったさまざまな原因が考えられていますが、いまだ不明な点も多いのが現状です。

一方、ALS患者さんは、筋肉がやせて筋肉量が減ったり、食べ物を飲み込みにくくなることで体重が減りやすくなります。したがって、栄養管理がとても大切で、バランスの取れた健康的な食事を心がけることが重要です。

以下のような症状があれば脳神経内科を受診しましょう。
なお、このほかにもさまざまな症状があらわれる可能性はありますので、気になる症状があれば、ぜひ早めに病院を受診してください。

運動機能障害

• 手足の力が入らない
• 首が下がる
• 喋りにくい
• 飲み込みにくい
• 呼吸が苦しい

高次脳機能障害

• 物事を順序立てて手際よく行うことができない
• 人の感情をうまく読み取ることができない
• 言葉や文字がスムーズに出てこない

また、症状検索エンジン「ユビー」で質問に沿って回答を進めるだけで、ALSの可能性をチェックすることもできますので、ご活用ください。

ALSが疑われる場合は、臨床所見に加えて電気生理学検査や画像検査を行い診断されます。

臨床所見では、上位運動ニューロンと下位運動ニューロンの障害の有無を確認します。

• 上位運動ニューロンの障害：腱反射が強くなる、筋肉が硬くなる、病的な反射がみられる
• 下位運動ニューロンの障害：腱反射が弱くなる、筋肉がやせる、筋肉がピクピク動く

診断には、上位運動ニューロンと下位運動ニューロンの両方の障害が認められることが重要ですが、臨床現場では両方の症状が揃わないこともあります。

その場合でも、ALSの可能性が否定できない場合は、新たな症状が出るかどうかを注意深く観察します。

また、ALSの診断には、他疾患の除外が必須とされています。他疾患と見分けるため、必要に応じて神経伝導検査・筋電図・筋生検・画像検査・血液検査・脳脊髄液検査などを行います。

このように、ALSの診断は複数の要素を総合的に判断して行われます。

ALSの診断基準と診断方法は以下の通りです。

1994年に世界神経学会が提唱した「エル・エスコリアル基準」では、脳幹（のうかん）、頚髄（けいずい）、胸髄（きょうずい）、腰仙髄（ようせんずい）の4つの領域に分けて診断します。

上位・下位運動ニューロンの症状が3つの領域にみられると「確実（definite）」、2つの領域にみられると「可能性が高い（probable）」と診断されます。

2008年に発表された「Awaji基準」では、筋電図の異常を重視し、臨床的検査と筋電図（EMG）の結果を総合的に評価します。

これにより、下位運動ニューロンの障害をより正確に検出し、診断の精度を向上させることができます。

このように、ALSの診断は複数の基準と検査方法を組み合わせて行われます。

ALSのリハビリテーションは、すべての病期を通じて心身機能や日常生活活動、社会参加の維持・向上を目的としています。

特に発症早めには機能回復が期待できるため、診断後すぐにリハビリを始めることが推奨されます。

ただし、ALSでは筋力を過度に使うと症状を悪化させるリスクがあるため、リハビリ内容は慎重に計画する必要があります。

1. 関節可動域（ROM）エクササイズ

頸部、肩関節、胸郭、肩甲帯の可動域を維持することで、呼吸機能の低下を予防できます。
体位変換や車椅子での姿勢保持、痰の排出を助けるためにも重要です。
進行した時期でも、コミュニケーション機器の使用に役立ち、生活の質（QOL）を維持します。

2. ストレッチ運動

痙縮や関節拘縮がある場合に特に必要です。
マッサージも痛みや筋緊張、心理的ストレスを軽減します。

3. 運動療法

過度な運動を避け、適切な負荷量を設定します。
転倒防止やQOL、呼吸機能の維持に役立つ可能性があります。

4. ロボットリハビリテーション

装着型サイボーグ（HALⓇ）が歩行距離の延長や歩行システムの再構築に効果がある可能性があります。
歩行ができなくなるとADLが急激に低下するため、歩行の維持が重要です。

5. 補装具の使用

移動能力やADLの維持に有効です。

6. 構音障害に対するリハビリテーション

発声訓練や適度な呼吸サポートが有効です。

このように、ALSのリハビリテーションは多職種と連携し、個々の患者さんに合わせたプログラムを継続的に行うことが重要です。

治療方法は、引き続き研究されているものの、現時点ではまだ根治療法（病気を完全に治す治療）はありません。

このため、治療の目的は進行を遅らせることであり、いくつかのお薬が用いられます。リルゾールというお薬では生存期間が2〜3ヶ月延長し、エダラボンというお薬では運動機能障害の進行が33％抑制されたことが報告されており、国内において保険適用となっています。なお、使用できない場合もあるため、主治医と相談しましょう。

また、呼吸の苦しさや痛みを和らげるための緩和治療も行います。

そのほかの症状への対症療法（病気の根本的治療ではなく現れた症状への対応としての治療）を検討したり、呼吸状態が悪化した場合に人工呼吸器を使用するのかや、食事が困難になったら胃瘻をつくるのかなど、主治医と相談し方針を決めていきます。

ALSには球麻痺型を含むさまざまな型がありますが、症状の進行は比較的早いです。呼吸管理をしない場合、発症から死亡までの平均期間は約3～5年とされていますが、個人差があります。

球麻痺型は、発症から3ヶ月以内に死亡する例もありますが、呼吸補助なしで10年以上生きる例もあります。

球麻痺型ALSには、以下のような特徴があります。

初期症状

最初に、話すこと（構音障害）や飲み込むこと（嚥下障害）が難しくなります。これらは、球麻痺や偽性球麻痺と呼ばれる症状です。

症状の進行

次に、首や肩の筋肉、そして四肢や体幹の筋肉に症状が広がります。

進行性球麻痺

初期には、これらの症状が話すことや飲み込むことに限られ、運動能力がしばらく保たれる場合があります。この状態を進行性球麻痺と呼びます。

このように、球麻痺型ALSは話すことや飲み込むことの障害から始まり、徐々に他の筋肉に影響が広がる病気です

筋萎縮性側索硬化症（ALS）の発症原因はまだ十分わかっていませんが、発症の危険因子（発症しやすくなる要因）として年齢、性別、家族歴があげられます。

例えば、年齢では40歳代から加齢に伴って発症率が上がりはじめ70歳代でピークとなり、その後は減少していきます。
また、性別では男性の方が1.3〜1.5倍なりやすいと言われています。
さらに、家族や親類にも患者さんがいるような遺伝性の患者さんは約5％にみられます。

このほか、鉛などの重金属や殺虫剤への曝露（ばくろ：何らかの物質にさらされる・接触すること）、喫煙、頭部外傷など、ALSの発症に関わる要因がいろいろと研究されていますが、研究によって結果が異なっており、まだこれらの関与は明らかではありません。

ALSの重度患者さんが奇跡的に回復した事例は非常にまれですが、海外の研究で報告例があります。

例えば、ある49歳の男性患者さんは、筋肉の弱さと線維束性収縮がみられ、ALSの一種である進行性筋萎縮症と診断されました。

この患者さんは、歯の治療と特定の薬物療法（DMPS、α-リポ酸、セレンなど）を受け、3年間で完全に回復したと報告されています。

しかし、この事例は、ALSそのものではなく、類似症状を呈する他の病気だった可能性や、個別の治療により一時的な改善がみられた可能性があります。

ALSの治療研究は進行中であり、希望を持ちながらも科学的根拠に基づいた診療と新たな治療法の検討が求められます。

ALSの呼吸障害は徐々に進行し、突然呼吸が苦しくなることはまれです。

医師は潜在的な呼吸機能の低下を評価し、予測しながら対応する必要があります。

1．呼吸障害の種類

• 拘束性障害：呼吸筋の麻痺によるもの
• 閉塞性障害：球麻痺によるもの

進行期には両者が相互に影響し合います。

2．初期の呼吸障害の症状

• 声が小さくなる、言葉が途切れる
• 食事量が減る、疲れやすい
• 咳が小さくなる、痰が切れない
• 夜間に何度も目が覚める（夜間断眠）

3．夜間断眠の注意点

• 夜間に4回以上目が覚める場合、肺活量や酸素飽和度のモニターを行うことが推奨されます
• 呼吸が苦しいから目が覚めたとは感じず、トイレに行きたくなったり、関節が痛いと感じることが多いです

4．進行した呼吸障害の症状

• 低酸素血症：動作時の息切れ、日中の眠気、安静時の息切れ、仰向けに寝られない、肩呼吸・起座呼吸
• 高二酸化炭素血症：早朝の頭重感や頭痛、意欲減退、食欲減退、顔面紅潮、血圧上昇、頻脈

このように、ALSの呼吸障害は徐々に進行し、初期の症状を見逃さないことが重要です。

ALSの重症度は、軽度の1から重度の5まで5段階に分類されます。

重症度分類は、以下のとおりです。

1. 家事・就労はおおむね可能
2. 家事・就労は困難だが、日常生活（身の回りのこと）はおおむね自立
3. 自力で食事、排せつ、移動のいずれかひとつ以上ができず、日常生活に介助を要する
4. 呼吸困難・痰の喀出困難、あるいは嚥下障害がある
5. 気管切開、非経口的栄養摂取（経管栄養、中心静脈栄養など）、人工呼吸器使用

筋ジストロフィーとALSは、異なる原因によって筋肉に影響を与える病気です。

1．筋ジストロフィー

• 症状：筋肉が壊れて再生する過程で筋力が低下し、運動機能が障害される
• 原因：近年、病気の原因となる遺伝子が多数発見され、責任遺伝子・蛋白に基づいた分類もなされるようになってきました
• 影響：運動機能の低下に加え、呼吸機能障害、心筋障害、消化管症状などさまざまな合併症がみられる

2．筋萎縮性側索硬化症（ALS）

• 症状：手足、のど、舌、呼吸に必要な筋肉が徐々にやせて力がなくなる
• 原因：原因はまだ十分解明されていません。神経の老化との関連や興奮性アミノ酸の代謝異常、酸化ストレス、タンパク質の分解障害、あるいはミトコンドリアの機能異常といったさまざまな学説があります
• 影響：筋肉がやせるが、体の感覚、視力、聴力、内臓機能は通常保たれる

共通点と違いは、どちらも筋肉に影響を与える病気ですが、ALSは神経の障害によって筋肉がやせていきますが、筋ジストロフィーは筋肉そのものの遺伝子変異によって筋力が低下していきます。

ALSは主に中年以降に発症し、運動神経（上位運動ニューロンと下位運動ニューロン）が徐々に変性・消失していく病気で、令和2年の統計によると患者さん数は、10,514人です。

病気の進行は速く、人工呼吸器を使わない場合、通常は2〜5年で死亡することが多いと言われています。

ALSの約5%は家族歴があり、家族性ALSとも呼ばれ、家族歴のないALSを孤発性ALSと呼びます。

それぞれの原因として、遺伝子変異や神経へのダメージが関係していると言われています。

ALSの場合、足が急に動かなくなることは一般的ではありません。

ALSは、全身の筋肉が徐々に弱くなり、動かしにくくなる病気です。症状の進行は人それぞれで、最初に現れる症状も異なります。

1．初期症状

• 腕や手の筋力低下： 片方の腕や手が動かしにくくなることが多いです
• 脚の筋力低下： 歩きにくくなったり、階段の上り下りが難しくなります
• 話しにくさや飲み込みにくさ： 言葉がはっきりしなくなったり、食べ物を飲み込むのが難しくなります
• 首や呼吸筋の筋力低下： 首が支えにくくなったり、呼吸がしにくくなります

2．症状の進行

• 筋力低下は進行性で、最初に症状が出た部位から隣接する部位へ広がります
• 日常生活の動作（着替え、移動、食事、排せつなど）が困難になります

ALSの症状は個人差が大きく、進行のスピードや症状の現れ方もさまざまです。しかし、急に足が動かなくなるという症状だけでは、ALSかどうかを判断することはできません。

例えば、脳卒中や末梢神経障害、整形外科的な問題（腰椎椎間板ヘルニアなど）も類似した症状を引き起こす可能性があります。これらを見分けるべき診断が必要です。

早めに神経内科など専門医を受診して、詳しい検査を受けることをおすすめします。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）は「指定難病」のひとつとして国に指定されています。

難病とは、原因が明らかでないために治療方法が確立しておらず、長期の療養を必要とする病気のことです。
ALSも原因不明で根本から治す治療法がなく、全身の筋力低下が進行していく病気です。徐々に身体が不自由となり、話すことや食べ物を飲み込むことも難しくなります。

日本では、難病のある人の医療費負担を軽減すること、治療を継続しながら社会参加できるような総合的支援を進めることを定めていて、難病医療支援ネットワークと連携しながら、できる限り早く正確な診断をし、診断後はより身近な医療機関で適切な治療を受けることができるようにしています。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）は遺伝することもありますが、その割合は約5％程度と考えられており、すべてのケースが遺伝性というわけではありません。

ALSの原因は明らかになっておらず、遺伝が原因で発症する家族性ALS以外に非遺伝性のALSもあり、さまざまな要因が複雑に関わりあっていると考えられます。

遺伝によるALS患者さんでは、30種類以上の原因遺伝子が報告されており、日本では、SOD1とよばれる遺伝子の変異が20～30％を占めています。