後天性血友病の診断基準はなんですか？

後天性血友病の診断は、臨床症状と検査所見の両面から総合的に行われます。以下が主な診断基準です。

①臨床症状

• 成人以降（特に70歳前後）に突然、広範囲におよぶ皮下・筋肉内出血で発症し、出血傾向の既往歴や家族歴が認められません（先天性血友病は幼少時より発症し、すでに治療を行っていることも少なくないことや、家族歴を認めることが多い）。
• 後天性血友病Aでは、その約3/4に基礎疾患（自己免疫疾患、悪性腫瘍、糖尿病、分娩後など）を有し、診断の参考になります。

②血液検査所見

APTT（活性化部分トロンボプラスチン時間）延長とPT（プロトロンビン時間）正常を認めた場合、以下の3点を確認して診断します。

APTTとPTはどちらも血液凝固を調べる検査ですが、APTTの経路には第VIII因子が含まれており、PTには含まれていません。したがって、APTT延長かつPT正常により第VIII因子に異常があることが示唆されます。

• (1）第VIII因子活性の低下：通常は著明に低下します（1%未満のことも多い）。
• (2）第VIII因子インヒビターの存在：インヒビターが陽性であることが確定診断の決め手になります。
• (3）von Willebrand因子 (VWF)の低下なし：VWFは止血に必要な分子で、VWFが低下すると第VIII因子も低下しますが、後天性血友病ではVWFは低下しません。

実際の医療現場では、上記(1)、 (2)、 (3)の結果を得るのは時間がかかるため、簡便なAPTT混合試験を行い、「補正されないAPTT延長」を得ることにより診断します。

「患者血漿と正常血漿を混合する試験でAPTTが正常化しない」ことにより、阻害因子（インヒビター）の存在が示唆されます（間接的な証明になります）。